Porfiria cutanata tardiva - poze

Porfiria cutanata tardiva - poza

 

Sursa: en.wikipedia.org sub GNU Free Documentation Licens

Porfiria cutanata tardiva - este o afectiune genetica care se datorează unei deficienţe de enzima ferochelazelor. Activitate redusă a acestei enzime provoacă o acumulare de protoporfirina chimica în piele; lucrul acesta duce la photosensitivity adică pielea este deteriorata de lumină. Un nivel ridicat de protoporfirina poate provoca rareori boli hepatice.

Porfiria cutanata tardiva - Cauze si Simptome

Primele simptome apar de obicei in copilarie şi se prezinta ca o senzaţie de arsură disconfort sau durere la nivelul pielii după expunerea la soare. Acesta apare cel mai adesea pe partea de sus a mâinilor şi a picioarelor , feţa şi urechi. În majoritatea cazurilor schimbarile vizibile la nivelul pielii sunt uşoare .

Pielea afectată poate deveni roşu şi umflata cu băşici . Mai târziu, ea forma de cicatricilor si cruste , uneori, pielea îngroşată, în special pe obraji, nas şi încheietură degetelor de la mâini .

Persoanele cu porfiria cutanata tardiva - induse de boli de ficat au de obicei uşoare modificări ale testelor hepatice . Aproximativ 10 % dezvolta boli hepatice mai severe , care prezintă o stare generală de rău , durere sub coastele din dreapta , icter şi photosensitivity în creştere.

Porfiria cutanata tardiva - Tratamentul

fotosensibilitatea pe tot parcursul vieţii este o problemă majoră pentru porfiria cutanata tardiva necomplicata de boli hepatice. Pacienţii trebuie să îşi protejeze pielea :

Pacienţii care au, de asemenea boală hepatică necesită tratament medical de specialitate şi, eventual transplant de ficat .

O altă condiţie mai grava , porfiria eritropoietic congenitala , este acum curabile prin transfuzii de celule stem , deschizând speranţă pentru viitor, dar nu există încă un tratament disponibil pentru porfiria cutanata tardiva .