Xeroderma pigmentosum - снимки

Xeroderma pigmentosum е много рядко заболяване на кожата, при което човек е много чувствителна към слънчева светлина (фоточувствителни). Преждевременно стареене на кожата и е-склонни да развият рак на кожата. Това се дължи на клетъчни свръхчувствителност към ултравиолетовата (UV) се дължи на дефект в системата за възстановяване на ДНК.

Xeroderma pigmentosum - признаци и симптоми

Xeroderma pigmentosum е наследствено заболяване, което означава, че са наследили два рецесивни гени Xeroderma pigmentosum (по един от всеки родител). Ако родителите са само носители на Xeroderma функция pigmentosum (Xeroderma pigmentosum всеки ген и един нормален ген) няма да се появят признаци

 

или симптоми на заболяване. С pigmentosum Xeroderma образува два гена, имат изключителна чувствителност към UV светлина и доведе до серия от признаци и симптоми на xeroderma pigmentosum. Най-малко седем различни генетични групи за допълване и са описани в различни семейства (XPA да XPG), в резултат на различна степен на тежест на заболяването.

По своята същност, признаци и симптоми на pigmentosum xeroderma са резултат на ДНК повреда в системата. В хора без pigmentosum Xeroderma, клетките от увреждане от ултравиолетова светлина се препоръчва от системата за възстановяване на ДНК. Въпреки това, Xeroderma pigmentosum хора имат дефект в системата и ремонт на увредените клетки от UV светлина остават невъзобновяеми, което може да доведе до рак или смърт на клетките.

Xeroderma pigmentosum - лечение

Има няма лек за pigmentosum Xeroderma. Лечението цели симптоми грижа, слънцезащитен крем, рецепта ретиноиди и премахване на кожни тумори хирургически. Въпреки това, прогнозата остава мрачна xeroderma pigmentosum болест. Генетична консултация при засегнатите семейства играят важна роля за предотвратяване на предаване на болести.