Obrázky, diagramy, ilustrace, fotografie.
Pozdní kožní porfyrie - je genetická porucha, která je kvůli nedostatku enzymu ferochelazelor. Snížená aktivita tohoto enzymu způsobuje hromadění protoporphyrin v kůži suchou, práce vede k fotosenzitivita kůže, která je poškozená světla. Vysoká úroveň protoporphyrin může vzácně způsobit jaterní onemocnění.
První příznaky se obvykle objevují v dětství a prezentuje jako pálení nepříjemné pocity nebo bolesti v kůži po pobytu na slunci. To nastane nejvíce často v horní části rukou a nohou, feta a uši. Ve většině případů viditelné kožní změny jsou jednoduché. Postižená kůže se může stát červené a oteklé s puchýřky. Později jí jizvy a strupy formě, někdy i zahuštěný kůže, zejména na tváře, nos, prsty a zápěstí.
Lidé s pozdní kožní porfyrií - vyvolaná onemocněním jater mají obvykle mírné abnormality. Asi 10% rozvinout závažné onemocnění jater, ukazuje malátnost, bolest pod žebry vpravo, zvyšující se žloutenkou a fotosenzitivita.
celoživotní fotosenzitivita je hlavní problém pro pozdní kožní porfyrie nekomplikované onemocnění jater. Pacienti by měli chránit své kůži:
Pacienti, kteří mají také jaterní onemocnění vyžaduje odborné lékařské ošetření a možná i po transplantaci jater.
Další vážnější stav, vrozené erytropoetické porfyrie, je nyní léčitelná transfuze kmenových buněk otevírá naději pro budoucnost, ale není k dispozici léčba pozdní kožní porfyrií.