Maladie de Wilson - photos

 

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Maladie de Wilson - Est-ce une maladie génétique qui empêche le corps de se débarrasser de cuivre supplémentaire.

Une petite quantité de cuivre dans les aliments est nécessaire pour rester en bonne santé, mais trop de cuivre est otravitoar. Dans la maladie de Wilson, le cuivre s'accumule dans le foie, le cerveau, les yeux et d'autres organes. Au fil du temps, des niveaux élevés de cuivre peut causer des dommages aux organes mettre des vies en danger.

Maladie de Wilson - Causes, signes et symptômes

Causes

la maladie de Wilson est causée par une accumulation de cuivre dans l'organisme. Normalement, cuivre alimentaire est filtré par le foie et libérée dans la bile, qui se jette dans le corps par le tractus gastro-intestinal. Les personnes atteintes de la maladie de Wilson ne peut être libre de cuivre dans le foie au taux normal, en raison d'une mutation ATP7B gène. Si la capacité de stockage de cuivre dans le foie est dépassé cuivre est libéré dans le sang et les voyages à d'autres organes, y compris le cerveau, les reins et les yeux.

Les signes et symptômes

la maladie de Wilson attaque d'abord le foie, le système nerveux central, ou les deux.

Une accumulation de cuivre dans le foie peut causer une maladie du foie en cours. Rarement, une insuffisance hépatique aiguë survient, la plupart des patients développent des signes et des symptômes qui accompagnent la maladie hépatique chronique, notamment:

Une accumulation de cuivre dans le système nerveux central peut entraîner des symptômes neurologiques, y compris

D'autres signes et les symptômes de la maladie de Wilson comprennent:

Diagnostic

la maladie de Wilson est diagnostiquée par un examen physique et les tests de laboratoire.

Lors de l'examen physique, le médecin cherchera des signes de la maladie de Wilson. Une lumière spéciale à une lampe à fente est utilisé pour rechercher des anneaux de Kayser - yeux Fleischer. Anneaux Kayser - Fleischer sont présents dans presque toutes les personnes atteintes de la maladie de Wilson, des signes de lésions cérébrales, mais sont présents dans seulement 50 pour cent des personnes présentant des signes de lésions hépatiques seul.

Les tests de laboratoire ont mesuré la quantité de cuivre dans le sang, l'urine et les tissus du foie. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Wilson aura un niveau inférieur à la normale de cuivre dans le sang et un niveau inférieur correspondant de la céruloplasmine, une protéine qui transporte le cuivre dans le sang.

la maladie de Wilson peut être diagnostiquée car il est rare et ses symptômes sont semblables à ceux d'autres maladies.

Maladie de Wilson - Traitement

la maladie de Wilson exige un traitement à vie pour réduire et contrôler la quantité de cuivre dans le corps.

Le traitement initial consiste à l'élimination des excès de cuivre, une réduction de l'apport en cuivre et le traitement du foie ou au système nerveux central.

Drug D-pénicillamine (Cuprimine) et du chlorhydrate de trientine (Syprine) lie complexe de cuivre et de formes solubles est ensuite filtré par les reins et est excrété dans les urines. Potentiellement graves effets indésirables des deux médicaments est que les symptômes neurologiques peuvent s'aggraver - est possible en reabsortia cuivre du système nerveux central. Environ 20-30 pour cent des patients prenant la D-pénicillamine, sera également l'expérience d'autres réactions aux médicaments d'abord, dont la fièvre, des éruptions cutanées et d'autres effets liés à la drogue sur les reins et la moelle osseuse. Risque de réaction de drogue et semble être moins que le chlorhydrate de trientine, qui devrait être le premier choix pour le traitement de tous les patients symptomatiques.

Les femmes enceintes devraient prendre une dose inférieure de la d-pénicillamine ou le chlorhydrate de trientine pendant la grossesse pour réduire le risque de malformations congénitales. Une dose plus faible permettra également de réduire les risques de ralentissement de la guérison en cas de procédures chirurgicales sont effectuées lors de l'accouchement.

Les personnes atteintes de la maladie de Wilson en cuivre afin de réduire l'apport alimentaire. Ils ne doivent pas manger des crustacés ou du foie, car ces aliments peuvent contenir des niveaux élevés de cuivre. D'autres aliments riches en cuivre, y compris les champignons, les noix et le chocolat - doivent être évités pendant le traitement initial, mais dans la plupart des cas, peut être consommé avec modération pendant le traitement d'entretien. Les personnes atteintes de la maladie de Wilson doit être vérifiée pour boire de l'eau et la teneur en cuivre ne doivent pas prendre des multivitamines contenant du cuivre.

Si le trouble est détecté traitement précoce et efficace, les personnes ayant la maladie de Wilson peut être en bonne santé.