A fibrose cistica - foto

 

A fibrose cistica - foto

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A fibrose cistica - É uma doença hereditária comum que afeta todo o organismo, causando incapacidade progressiva e, muitas vezes leva à morte precoce.

A fibrose cistica - Causas, sinais e sintomas

Causas

Um defeito no gene CFTR, causa a fibrose cística. Este gene é uma proteína que controla o movimento de sal e água para dentro e fora das células do corpo. Os indivíduos que têm a fibrose cística, o gene produz uma proteína que não funciona corretamente. Isso provoca um muco espesso, pegajoso e muito suor salgado.

A pesquisa sugere que a proteína CFTR também afeta o corpo de outras maneiras. Isto pode explicar outros sintomas e complicações da fibrose cística.

Os sinais e sintomas

Os sintomas e sinais respiratórios:

Pessoas que têm a fibrose cística têm muco espesso, pegajoso que se acumulam em suas vias respiratórias. Este acúmulo de muco facilita essa bactéria para crescer e causar infecção. As infecções que podem obstruir as vias aéreas e causar tosse são comuns, levando a expectoração espessa (espeto) e muco, que às vezes é sângeroas.

Pessoas que têm a fibrose cística tendem a ter infecções pulmonares causadas por germes incomuns que não respondem a antibióticos padrão. Por exemplo, infecções pulmonares, datoraate chamados bactérias Pseudomonas mucóide são mais comuns em pessoas com fibrose cística. Uma infecção causada por essa bactéria pode ser um sinal de fibrose cística.

Pessoas que têm a fibrose cística pode ter crises de sinusite freqüentemente. Depressão Freqüentes bronquite e pneumonia também podem ocorrer. Essas infecções podem causar danos nos pulmões de longo prazo.

Quando piora da fibrose cística, podem desenvolver complicações graves, como Pneumotórax Ou bronquiectasias .

Algumas pessoas que têm a fibrose cística também pode desenvolver pólipos nasais que podem exigir cirurgia.

Sistema digestivo Sinais e sintomas:

Muco em tubos ou tubulações de enzimas pancreáticas atingir o intestino parou de causar problemas no sistema digestivo.

Sem estas enzimas, os intestinos não pode absorver gorduras e proteínas completamente. Isso pode causar diarréia bancos de grande porte, com mau cheiro e gordurosas. obstrução intestinal também pode ocorrer, especialmente em recém-nascidos. Muito gás em um cajul constipação no intestino pode causar dor de estômago severa e desconforto.

Uma característica da fibrose cística em crianças é o ganho de peso pobre. Estas crianças são incapazes de obter nutrientes suficientes por causa da falta de enzimas para ajudar a absorver gorduras e proteínas.

Outras complicações podem ocorrer, tais como:

sinais dos órgãos genitais e sintomas:

Homens que têm a fibrose cística são inférteis porque nascem sem os canais deferentes. Esta é a tubos (dutos) que transportam o esperma dos testículos para o pênis.

Uma mulher com fibrose cística pode engravidar muito difícil por causa do bloqueio no muco do colo e levar a outras complicações.

Outros sinais, sintomas e complicações:

A fibrose cística causa do suor muito salgado. Como resultado, o corpo perde grandes quantidades de sal, quando a transpiração. Isso pode causar desidratação (uma condição em que o corpo tem bastante líquidos), aumento da freqüência cardíaca, fadiga, fraqueza, pressão baixa, derrame cerebral e, raramente, morte.

A fibrose cística também pode causar baixa densidade óssea. Isso está levando a uma ampliação e de arredondamento das pontas dos dedos dos pés e das mãos.


Diagnóstico

A fibrose cística pode ser diagnosticada pelo teste de diversas formas, incluindo aqueles que, como a triagem neonatal, suor ou ensaio de tripsinogênio genetica.Nivelurile pode ser aumentada em pessoas que têm uma cópia mutante CFTR gene (portadores) ou, em casos raros, as pessoas com duas cópias normais do gene CFTR .

O teste do suor é realizada através da coleta de suor através da iontoforese de pilocarpina e determinação química da concentração de cloro. Entre outras condições que podem ser associados com aumento da concentração de eletrólitos, exceto para a fibrose cística deve ser: anorexia nervosa, Desnutrição, hipotiroidismo, doença celíaca e doença metabólica congênita.
O teste do suor é necessário para ser feito duas vezes por semanas em cada paciente. Os valores de 40-60 mL são limta, o teste deve ser refeito.

Outros testes

médico poderá recomendar outros exames para diagostica fibrose cística, tais como:

A fibrose cistica - Tratamentos

A fibrose cística não tem cura. No entanto, os tratamentos ou melhorou dramaticamente nos últimos anos. objetivos do tratamento fibrose cística são:

Dependendo da gravidade da doença, os pacientes podem ser tratados em casa ou no hospital.