Boala Wilson - poze

Boala Wilson - este o afecţiune genetică care împiedică organismul de a scăpa de cupru suplimentar. O cantitate mică de cupru obţinuta din alimente este necesar pentru a rămâne sănătoşi, dar prea mult cupru este otravitoar. În boala Wilson , cupru se acumulează în ficat, creier , ochi, si alte organe. In timp, nivelurile ridicate de cupru poate provoca deteriorarea organelor punand viaţa în pericol.

Boala Wilson - Cauze, semnele si simptomele

Cauze

Boala Wilson este cauzată de o acumulare de cupru în organism. În mod normal , cupru din dieta este filtrat de ficat şi eliberat în bilă , care curge in organism prin tractul gastro-intestinal . Oamenii care au boala Wilson, nu se poate elibera de cupru din ficat la o rată normală , din cauza unei mutaţie a ATP7B gena . În cazul în care capacitatea de stocare de cupru din ficat este depăşită, cuprul este eliberat în sânge şi se deplasează la alte organe , inclusiv creierul , rinichii si ochii.

Semne şi simptome

Boala Wilson ataca prima oara ficatul, sistemul nervos central, sau ambele.

O acumulare de cupru în ficat poate provoca boli de ficat în curs de desfăşurare . Rar ,apare insuficienţă hepatică acută, cei mai mulţi pacienţi dezvoltă semne şi simptome care însoţesc afecţiuni hepatice cronice , inclusiv:

• umflarea ficatului sau splinei
• icter , sau îngălbenirea pielii şi a albului ochilor
• acumularea de lichid la nivelul picioarelor sau abdomenului
• o tendinţă de vânătăi uşora
• oboseală

O acumulare de cupru în sistemul nervos central poate duce la simptome neurologice , inclusiv

• probleme de vorbire , înghiţire, fizice sau de coordonare
• tremor sau mişcări necontrolate
• rigiditate musculară
• schimbări comportamentale

Alte semne şi simptome ale bolii Wilson includ:

• anemie
• coagularea mai lenta a sângelui , măsurată printr-un test de sânge
• niveluri ridicate de aminoacizi , proteine, acid uric, şi carbohidraţi în urină
• osteoporoza prematură şi artrita

Diagnostic

Boala Wilson este diagnosticata printr-un examen fizic si teste de laborator .

În timpul examinări fizice, un medic va căuta semne vizibile ale bolii Wilson . O lumina speciala a unei lămpi cu fantă este folosita pentru a căuta inele Kayser - Fleischer în ochi. Inelele Kayser - Fleischer sunt prezente la aproape toate persoanele cu boala Wilson , care prezintă semne de afectare neurologica , dar sunt prezente în doar 50 la sută dintre cei cu semne de afectare hepatică în monoterapie.

Testele de laborator măsoară cantitatea de cupru din sânge , urină şi ţesut hepatic. Majoritatea persoanelor cu boala Wilson vor avea un nivel mai mic decât în mod normal al cuprului în sânge şi un nivel mai scăzut al ceruloplasminei corespunzătoare , o proteină care transportă cupru în fluxul sanguin .

Boala Wilson poate fi nediagnosticabila, pentru că este rara şi simptomele ei sunt similare cu cele ale altor boli .

Boala Wilson - Tratamentul

Boala Wilson necesită tratament pe tot parcursul vieţii pentru a reduce şi controla cantitatea de cupru din organism .

Terapia iniţială include eliminarea excesul de cupru , o reducere a aportului de cupru , precum şi tratament de ficat sau pentru deteriorarea sistemului nervos central.

Medicamente D-penicilamina ( Cuprimine ) şi clorhidrat de trientine ( Syprine ) leaga cuprul si formeaza complexe solubile, apoi este filtrat de catre rinichi si care se excretat prin urina. Un efect potenţial advers major ale ambelor medicamente este că simptomele neurologice pot deveni mai rele - fiind posibila reabsortia cuprului de catre sistemul nervos central. Aproximativ 20 - 30 la sută din pacienţii care utilizează D-penicilamina , de asemenea, vor experienta iniţial alte reacţii la medicamente , inclusiv febră, erupţii cutanate şi alte efecte legate de medicamente asupra rinichilor şi măduvei osoase. Riscul de reacţie la medicamente şi pare să fie mai mic cu clorhidrat de trientine , care ar trebui să fie prima alegere pentru tratamentul tuturor pacienţilor simptomatici .

Femeile gravide ar trebui să ia o doză mai mică de d -penicilamina sau clorhidrat trientine în timpul sarcinii pentru a reduce riscul de malformaţii congenitale . O doză mai mică va ajuta , de asemenea, reduce riscul de vindecare mai lent în cazul în care procedurile chirurgicale sunt efectuate in timpul nasterii.

Persoanele cu boala Wilson trebuie să reducă aportul de cupru alimentar . Ei nu trebuie să mănânce crustacee sau ficat, deoarece aceste alimente pot conţine niveluri ridicate de cupru . Alte alimente bogate in cupru , inclusiv ciuperci , nuci si ciocolata - ar trebui să fie evitate în timpul tratamentului iniţial, dar , în cele mai multe cazuri , pot fi consumate cu moderatie în timpul terapiei de întreţinere. Persoanele cu boala Wilson ar trebui să aibă apă potabilă verificata pentru conţinutul de cupru şi nu ar trebui să ia multivitamine care conţin cupru.

În cazul în care tulburare este detectata precoce si cu tratament eficient, persoanele cu boala Wilson se pot bucura de o sănătate bună .