Fibroza chistica (Mucoviscidoza)

Fibroza chistica (Mucoviscidoza) - este o boală ereditara comună , care afectează întregul organism , provocând handicap progresiv şi deseori duce la moartea timpurie.
Fibroza chistica (Mucoviscidoza) - Cauze, semnele si simptomele
Cauze
Un defect în gena CFTR cauzeaza fibroza chistica. Această genă este o proteină care controlează mişcarea de sare şi apă în şi din celulele corpului . La persoanele care au fibroza chistica , gena face o proteina care nu funcţionează corect. Acest lucru duce la un mucus gros , lipicios şi sudoare foarte sărată.
Cercetările sugerează că proteina CFTR afectează , de asemenea, organismul si în alte moduri . Acest lucru ar putea explica alte simptome şi complicaţii ale fibrozei chistice .
Semne şi simptome
Sistemul respirator simptome si semne:
Persoanele care au fibroza chistica au mucus gros şi lipicios, care se acumuleaza in caile lor respiratorii . Această acumulare de mucus acest lucru faciliteaza bacteriile să crească şi sa provoace infecţii . Infecţii care pot bloca caile respiratorii şi sunt cauza tusei frecvente care duce la sputa grosa ( scuipat) sau mucus , care este uneori sângeroas .
Persoanele care au fibroza chistica tind să aibă infecţii pulmonare cauzate de germeni neobişnuiti care nu răspund la antibioticele standard . De exemplu , infecţii pulmonare , datoraate bacterii numite mucoide Pseudomonas sunt mult mai frecvente la persoanele care au fibroza chistică . O infecţie provocată de această bacterie poate fi un semn de fibroza chistica .
Persoanele care au fibroza chistica pot avea crize frecvente de sinuzita . Crize frecvente de bronşită şi pneumonie pot apărea de asemenea . Aceste infecţii poate provoca afecţiuni pulmonare pe termen lung .
Cand fibroză chistică se agravează , se pot dezvolta complicatii mai grave , cum ar fi Pneumotoraxul , sau bronsiectazii .
Unele persoane care au fibroza chistica , de asemenea, pot dezvolta polipi nazali care pot necesita interventie chirurgicala .
Sistem digestive semne şi simptome:
Mucusul in tuburile sau conducte din pancreas stopeaza enzimele sa ajunga la intestine cauzand probleme sistemului digestiv.
Fără aceste enzime , intestinele nu poate absorbi în totalitate grasimile si proteinele . Acest lucru poate provoca diaree mare , urat mirositoare si scaune grase. Blocajul intestinal , de asemenea, pot să apară , mai ales la nou-născuţi . Prea mult gaz in cajul unei constipatii severe în intestine poate provoca dureri de stomac şi disconfort .
O caracteristica de fibroza chistica la copii este slaba crestere in greutate. Aceşti copii sunt în imposibilitatea de a obţine suficienti nutrienti alimentari din cauza lipsei de enzime pentru a ajuta la absorbtia grasimilor si proteinelor .
Alte complicatii pot aparea , cum ar fi :
- Pancreatită. Aceasta este o condiţie în care pancreasul devin inflamat si care provoacă durere .
- Prolaps rectal .
- Boală hepatică din cauza căilor biliare inflamate sau blocate.
- Diabet zaharat .
- Calculi biliari.
Sistemul de reproducere semne şi simptome:
Barbatii care au fibroza chistica sunt infertili deoarece sunt născuti fără canale deferente. Aceasta sunt tuburile (ductele) care duc sperma de la testicul la penis .
O femeie care are fibroza chistica pot ramane insarcinata foarte greu din cauza mucusului care bloceaza cervixul sau duce la alte complicatii .
Alte semne , simptome şi complicaţii:
Fibroza chistica cauzeaza transpiratie foarte sarata . Ca urmare , corpul va pierde mari cantităţi de sare , atunci când transpira . Acest lucru poate provoca deshidratare ( o afecţiune în care organismul nu are suficiente lichide ) , creşterea frecvenţei cardiace , oboseală , slăbiciune , scăderea tensiunii arteriale , accident vascular cerebral şi rareori, moarte .
Fibroza chistica , de asemenea, poate provoca o densitate osoasă scăzută . Acest lucru ducand la lărgirea şi rotunjirea vârfurile degetelor de la maini şi degetelor de la picioare .
Diagnostic
Fibroza chistica poate fi diagnosticata prin mai multe forme de testare , inclusiv cele , cum ar fi , screening-ul nou-născuţilor, teste de sudoare sau testarea genetica.Nivelurile de Trypsinogen poate fi crescut la persoanele care au un singur exemplar mutant a CFTR genă ( transportatori ) sau , în cazuri rare , la persoanele cu două exemplare normală a genei CFTR .
Testul de sudoare se efectueaza prin colectarea transpiratiei folosind iontoforeza pilocarpinei si determinarea chimica a concentratiei de clor. Printre alte conditii care pot fi asociate cu cresterea concentratiilor electrolitice, in afara de fibroza chistica ar fi: anorexia nervoasa, malnutritia, hipotiroidismul, boala celiaca si boala metabolica congenitala.
Testul transpiratiei este obligatoriu a se face de doua ori pe o distanta de cateva saptamani la fiecare pacient. Valorile de 40-60 mL sunt la limta , testul ar trebuie refacut.
Alte teste
medicul poate recomanda alte teste pentru a diagostica fibroza chistica, cum ar fi :
- Teste genetice pentru a afla ce tip de defect CFTR este cauza la fibroza chistică .
- Raze X. Acest test nedureros creează imagini a structurilor în pieptului , cum ar fi inima si plamanii . Radiografia pieptului poate arăta dacă plamanii sunt inflamati sau au cicatrici .
- Raze x ale sinusurilor. Acest test poate arăta semne de sinuzita , o complicaţie a fibroza chistică .
- Teste a-le funcţiei pulmonare . Aceste teste masoara dimensiunea de plămâni , cât de mult aerul il pot respira şi da afară , cât de repede se poate respira aerul şi cât de bine plamanii oxigeneaza sangele.
- Cultura sputei . Pentru acest test , medicul va lua o mostră de sputa ( scuipat ) pentru a vedea ce bacteriile sunt în ea . Dacă aveţi bacterii Pseudomonas numit mucoid , este posibil să aveţi fibroza chistica mai avansata care are nevoie de un tratament agresiv .
Fibroza chistica (Mucoviscidoza) - Tratamentul
Fibroza chistica nu are nici un leac . Cu toate acestea, tratamentele sau îmbunătăţit foarte mult în ultimii ani . Obiectivele de tratament fibrozei chistice sunt :
- Prevenirea şi controlul infecţiilor pulmonare
- Drenarea , mucusului lipicios din plamani
- Tratamentul intestinelor si prevenirea blocajelor.
- Mentinerea unei nutritii suficiente
- Prevenirea deshidratari ( o afecţiune în care organismul nu are suficient fluide )
În funcţie de cât de gravă este boala , pacientii pot fi tratati acasa sau in spital.