Fibroza chistica (Mucoviscidoza) - poze

Fibroza chistica (Mucoviscidoza) - este o boală ereditara comună , care afectează întregul organism , provocând handicap progresiv şi deseori duce la moartea timpurie.

Fibroza chistica (Mucoviscidoza) - Cauze, semnele si simptomele

Cauze

Un defect în gena CFTR cauzeaza fibroza chistica. Această genă este o proteină care controlează mişcarea de sare şi apă în şi din celulele corpului . La persoanele care au fibroza chistica , gena face o proteina care nu funcţionează corect. Acest lucru duce la un mucus gros , lipicios şi sudoare foarte sărată.

Cercetările sugerează că proteina CFTR afectează , de asemenea, organismul si în alte moduri . Acest lucru ar putea explica alte simptome şi complicaţii ale fibrozei chistice .

Semne şi simptome

Sistemul respirator simptome si semne:

Persoanele care au fibroza chistica au mucus gros şi lipicios, care se acumuleaza in caile lor respiratorii . Această acumulare de mucus acest lucru faciliteaza bacteriile să crească şi sa provoace infecţii . Infecţii care pot bloca caile respiratorii şi sunt cauza tusei frecvente care duce la sputa grosa ( scuipat) sau mucus , care este uneori sângeroas .

Persoanele care au fibroza chistica tind să aibă infecţii pulmonare cauzate de germeni neobişnuiti care nu răspund la antibioticele standard . De exemplu , infecţii pulmonare , datoraate bacterii numite mucoide Pseudomonas sunt mult mai frecvente la persoanele care au fibroza chistică . O infecţie provocată de această bacterie poate fi un semn de fibroza chistica .

Persoanele care au fibroza chistica pot avea crize frecvente de sinuzita . Crize frecvente de bronşită şi pneumonie pot apărea de asemenea . Aceste infecţii poate provoca afecţiuni pulmonare pe termen lung .

Cand fibroză chistică se agravează , se pot dezvolta complicatii mai grave , cum ar fi Pneumotoraxul , sau bronsiectazii .

Unele persoane care au fibroza chistica , de asemenea, pot dezvolta polipi nazali care pot necesita interventie chirurgicala .

Sistem digestive semne şi simptome:

Mucusul in tuburile sau conducte din pancreas stopeaza enzimele sa ajunga la intestine cauzand probleme sistemului digestiv.

Fără aceste enzime , intestinele nu poate absorbi în totalitate grasimile si proteinele . Acest lucru poate provoca diaree mare , urat mirositoare si scaune grase. Blocajul intestinal , de asemenea, pot să apară , mai ales la nou-născuţi . Prea mult gaz in cajul unei constipatii severe în intestine poate provoca dureri de stomac şi disconfort .

O caracteristica de fibroza chistica la copii este slaba crestere in greutate. Aceşti copii sunt în imposibilitatea de a obţine suficienti nutrienti alimentari din cauza lipsei de enzime pentru a ajuta la absorbtia grasimilor si proteinelor .

Alte complicatii pot aparea , cum ar fi :

• Pancreatită. Aceasta este o condiţie în care pancreasul devin inflamat si care provoacă durere .
  
  
• Prolaps rectal .
  
  
• Boală hepatică din cauza căilor biliare inflamate sau blocate.
  
  
• Diabet zaharat .
  
  
• Calculi biliari.

Sistemul de reproducere semne şi simptome:

Barbatii care au fibroza chistica sunt infertili deoarece sunt născuti fără canale deferente. Aceasta sunt tuburile (ductele) care duc sperma de la testicul la penis .

O femeie care are fibroza chistica pot ramane insarcinata foarte greu din cauza mucusului care bloceaza cervixul sau duce la alte complicatii .

Alte semne , simptome şi complicaţii:

Fibroza chistica cauzeaza transpiratie foarte sarata . Ca urmare , corpul va pierde mari cantităţi de sare , atunci când transpira . Acest lucru poate provoca deshidratare ( o afecţiune în care organismul nu are suficiente lichide ) , creşterea frecvenţei cardiace , oboseală , slăbiciune , scăderea tensiunii arteriale , accident vascular cerebral şi rareori, moarte .

Fibroza chistica , de asemenea, poate provoca o densitate osoasă scăzută . Acest lucru ducand la lărgirea şi rotunjirea vârfurile degetelor de la maini şi degetelor de la picioare .

Diagnostic

Fibroza chistica poate fi diagnosticata prin mai multe forme de testare , inclusiv cele , cum ar fi , screening-ul nou-născuţilor, teste de sudoare sau testarea genetica.Nivelurile de Trypsinogen poate fi crescut la persoanele care au un singur exemplar mutant a CFTR genă ( transportatori ) sau , în cazuri rare , la persoanele cu două exemplare normală a genei CFTR .

Testul de sudoare se efectueaza prin colectarea transpiratiei folosind iontoforeza pilocarpinei si determinarea chimica a concentratiei de clor. Printre alte conditii care pot fi asociate cu cresterea concentratiilor electrolitice, in afara de fibroza chistica ar fi: anorexia nervoasa, malnutritia, hipotiroidismul, boala celiaca si boala metabolica congenitala.
Testul transpiratiei este obligatoriu a se face de doua ori pe o distanta de cateva saptamani la fiecare pacient. Valorile de 40-60 mL sunt la limta , testul ar trebuie refacut.

Alte teste

medicul poate recomanda alte teste pentru a diagostica fibroza chistica, cum ar fi :

• Teste genetice pentru a afla ce tip de defect CFTR este cauza la fibroza chistică .
  
  
• Raze X. Acest test nedureros creează imagini a structurilor în pieptului , cum ar fi inima si plamanii . Radiografia pieptului poate arăta dacă plamanii sunt inflamati sau au cicatrici .
  
  
• Raze x ale sinusurilor. Acest test poate arăta semne de sinuzita , o complicaţie a fibroza chistică .
  
  
• Teste a-le funcţiei pulmonare . Aceste teste masoara dimensiunea de plămâni , cât de mult aerul il pot respira şi da afară , cât de repede se poate respira aerul şi cât de bine plamanii oxigeneaza sangele.
  
  
• Cultura sputei . Pentru acest test , medicul va lua o mostră de sputa ( scuipat ) pentru a vedea ce bacteriile sunt în ea . Dacă aveţi bacterii Pseudomonas numit mucoid , este posibil să aveţi fibroza chistica mai avansata care are nevoie de un tratament agresiv .

Fibroza chistica (Mucoviscidoza) - Tratamentul

Fibroza chistica nu are nici un leac . Cu toate acestea, tratamentele sau îmbunătăţit foarte mult în ultimii ani . Obiectivele de tratament fibrozei chistice sunt :

• Prevenirea şi controlul infecţiilor pulmonare
  
  
• Drenarea , mucusului lipicios din plamani
  
  
• Tratamentul intestinelor si prevenirea blocajelor.
  
  
• Mentinerea unei nutritii suficiente
  
  
• Prevenirea deshidratari ( o afecţiune în care organismul nu are suficient fluide )

În funcţie de cât de gravă este boala , pacientii pot fi tratati acasa sau in spital.