Sindromul Peutz-Jeghers

Sindromul Peutz-Jeghers - este o tulburare care de multe ori se transmise prin intermediul familiei ( se moştenite), în care persoana dezvoltă polipi intestinali şi are un risc semnificativ mare pentru dezvoltarea anumitor tipuri de cancer.

Sindromul Peutz-Jeghers - Cauze, semnele si simptomele

Cauze

Există 2 tipuri de Sindromul Peutz-Jeghers:

  • Defect genetic este transmis (mostenit) prin intermediul familiei, care se datorează unei mutati a unei gene numita STK11. Acest lucru înseamnă că dacă unul dintre părinţi are are aceasta boala sunt 50% sanse de a mosteni boala.
  • Sporadic Sindromul Peutz-Jeghers nu este transmis prin intermediul familiei şi se pare ca nu au legătură cu mutatia genei STK11.


Semne şi simptome

Simptomele Sindromul Peutz-Jeghers pot fi:

  • Pete maronii sau albastru-gri pigmentate pe buze, gingii, captuseala interioara a gurii şi pe piele
  • Crampe si dureri în zona abdomenului
  • Pistrui inchise la culoare (negre) pe şi în jurul buzelor la un nou-născut
  • Sânge în scaun care pooate fi văzut cu ochiul liber.
  • Vărsături


Diagnostic

Polipi se dezvoltă de regula în intestinul subţire, dar şi în colon. Efectuarea unei colonoscopii va arăta polipi pe colon. Intestinul subtire este evaluat fie prin raze X cu o solutie de bariu sau o camera mica, care este înghiţită şi apoi aceasta ia mai multe imagini, in momentul in care trece prin intestinul subtire ( capsulă endoscopica ).

examene suplimentare pot arăta:

Testele de laborator pot include:

  • Hemoleucograma completă
  • Testarea genetică
  • Analize de scaun pentru a pune in evidenta sangele.
  • Analize de fier

Sindromul Peutz-Jeghers - Tratamentul

Chirurgie poate fi necesara pentru a elimina polipii care cauzeaza probleme pe termen lung. Suplimente de fier ajuta la contracararea pierderii de sânge.

Persoanele care sufera de Sindromul Peutz-Jeghers ar trebui să fie monitorizată şi să fie verificata periodic pentru a urmari schimbările polipilor canceroasi.

Preventie

  • Consilierea genetica este recomandata dacă doriti a avea copii şi exista un istoric familial de Sindromul Peutz-Jeghers.