Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum - este o afecţiune a pielii foarte rara în care o persoană este foarte sensibila la lumina soarelui (fotosensibil). O prematură imbatranirea pielii şi este predispus sa dezvolte tipuri de cancer de piele. Acest lucru este cauzat de o hipersensibilitate celulara la ultraviolete ( UV) , ca urmare a unui defect în sistemul de regenerare a ADN .
Xeroderma pigmentosum - Cauze si Simptome
Xeroderma pigmentosum este o boală moştenită , ceea ce înseamnă că aţi moştenit două gene recesive Xeroderma pigmentosum (unul de la fiecare parinte ). Daca parintii sunt doar transportatori din trasatura
pigmentosum Xeroderma ( au fiecare o gena pigmentosum Xeroderma si o gena normala ) , nu vor apărea semne sau simptome de boală. Având două gene Xeroderma pigmentosum aceasta face să aibă o sensibilitate extrema la lumina UV si rezultata o serie de semne şi simptome de xeroderma pigmentosum . Cel puţin şapte diferite anomalii genetice sau grupuri complementation au fost descrise în familii diferite ( XPA la XPG ) , rezultand diferite grade de severitate a bolii.
În esenţă, semnele şi simptomele de xeroderma pigmentosum sunt un rezultat al unui sistem de insuficienţă a ADN-ului . La persoanele care nu au pigmentosum Xeroderma , leziuni la nivelul celulelor de la lumina UV este recomandată de către sistemul de regenerare a ADN . Cu toate acestea, persoanele cu pigmentosum Xeroderma au un defect în acest sistem de reparaţii şi orice celule deteriorate de la lumina UV rămân neregenerabile , care pot sa conducă la celulele canceroase sau la celule moarte .
Xeroderma pigmentosum - Tratamentul
Nu există nici un leac pentru pigmentosum Xeroderma. Tratamentul vizeaza ingrijirea simptomelor, protectie solara, prescrierea de retinoide si indepartarea eventualelor tumori cutanate pe cale chirurgicala. Totusi, prognosticul afectiunii xeroderma pigmentosum ramane foarte sumbru. In familiile afectate sfatul genetic joaca un rol foarte important in prevenirea transmiterii bolii.