Obrázky, diagramy, ilustrace, fotografie.
Xeroderma pigmentosum - je velmi vzácné kožní onemocnění, kde člověk je velmi citlivá na sluneční světlo (fotosenzitivní). Předčasnému stárnutí pleti a je náchylný k rozvoji rakoviny kůže. To je způsobeno buněčnou přecitlivělostí na ultrafialové (UV) kvůli závadě na systému opravy DNA.
Xeroderma pigmentosum je dědičné onemocnění, což znamená, že jste zdědili dva recesivní geny xeroderma pigmentosum (jeden od každého rodiče). Pokud se rodiče jsou pouze dopravců xeroderma pigmentosum znaku (xeroderma pigmentosum jsou každý gen a jeden normální gen), nebude vykazovat známky nebo příznaky nemoci.
Xeroderma pigmentosum gen má dvě formy, které mají extrémní citlivost na UV záření a vyústila v řadu příznaků a symptomů xeroderma pigmentosum. Nejméně sedm různých genetických doplnění skupin a byly popsány v různých rodinách (XPA k XPG), což vede k různým stupněm závažnosti onemocnění.
V podstatě, příznaky xeroderma pigmentosum jsou výsledkem selhání systému DNA. U lidí, kteří nemají xeroderma pigmentosum, je poškození buněk před UV zářením doporučuje systém DNA opravu. Nicméně, lidé s xeroderma pigmentosum mají defekt v tomto systému a opravit poškozené buňky zůstávají nergenerabile UV světlo, které může vést ke smrti buňky nebo rakovinné buňky.
Není tam žádný lék na xeroderma pigmentosum. Léčba cíl symptom péče, krém na opalování, předpis retinoidy a odstraňte všechny kožní nádory chirurgicky. Nicméně, zůstává prognóza velmi ponurá stavu xeroderma pigmentosum. V rodinách postižených genetické poradenství hraje významnou roli v prevenci přenosu nemocí.