Kuvia ja lääketieteellisiä kuvia
Kystinen fibroosi - on yleinen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa koko kehoon, joka vähitellen vammaisuus ja johtaa usein ennenaikaiseen kuolemaan.
Syyt
Vika CFTR geeni aiheuttaa kystinen fibroosi. Tämä geeni on proteiini, joka ohjaa liikkeen suolan ja veden ja soluista. Ihmisillä, joilla on kystinen fibroosi geeni tekee proteiinin, joka ei toimi kunnolla.
Tämä johtaa paksua limaa, tahmea ja hyvin suolaista hikeä.
Tutkimukset osoittavat, että CFTR proteiini vaikuttaa myös kehon muilla tavoin. Tämä saattaa selittää muita oireita ja komplikaatioita kystinen fibroosi.
Merkit ja oireet
Hengitysteiden oireita ja merkkejä:
Ihmiset, joilla on kystinen fibroosi on paksua ja tahmeaa limaa, joka kertyy niiden hengitysteiden reittejä. Tämä kertymistä limaa helpottaa tämän bakteerien kasvua ja aiheuttavat infektioita. Infektiot jotka voivat tukkia hengitysteitä ja aiheuttaa yskää ovat yhteisiä johtaa paksu sylki (sylkeä) tai limaa, joka on joskus verinen.
Ihmiset, joilla on kystinen fibroosi ovat yleensä epätavallisia keuhkokuumeen aiheuttamaa bakteereita, jotka eivät vastaa standardia antibiootteja. Esimerkiksi keuhkojen infektiot määrä bakteereja kutsutaan limaisia Pseudomonas ovat yleisempiä kystistä fibroosia sairastavilla. Aiheuttama infektio tämä bakteeri voi olla merkki syövästä.
Ihmiset, joilla on kystinen fibroosi voi olla usein iskujen sinuiitti. Usein iskujen keuhkoputkentulehdus ja keuhkokuume voi myös esiintyä. Nämä infektiot voivat aiheuttaa pitkäaikaisia keuhkovaurioita.
Kun kystinen fibroosi pahenee, voi kehittyä vakavia komplikaatioita, kuten ilmarinta tai keuhkoputken.
Jotkut ihmiset, joilla on kystinen fibroosi voi myös kehittyä nenäpolyyppeja, joka saattaa vaatia leikkausta.
Ruuansulatuskanava oireita:
Limaa putkiin tai kanaviin haima lopettaa entsyymit saavuttavat suolistossa aiheuttaa ruoansulatuskanavan ongelmia.
Ilman näitä entsyymejä, suolisto ei voi absorboida rasvoja ja proteiinien täydellisesti. Tämä voi aiheuttaa ripulia korkea haju ja rasvaiset ulosteet. Suoliston tukos voi myös esiintyä, etenkin vastasyntyneillä. Liikaa kaasua cajul ummetusta suolen voi aiheuttaa vaikeaa vatsakipua ja epämukavuutta.
Piirre kystistä fibroosia sairastavilla lapsilla on huono painonnousu. Nämä lapset eivät kykene saamaan tarpeeksi ravintoaineiden puutteen vuoksi entsyymit, joiden avulla selviydytään rasvoja ja proteiineja.
Muut komplikaatioita voi esiintyä esimerkiksi:
Haimatulehdus. Tämä on sairaus, jossa haima tulehtuu ja tuskallista.
Peräsuolen esiinluiskahduksia.
Maksasairaus koska tulehtunut tai estetty sappitiehyeiden.
Diabetes mellitus.
Sappikivet.
Sukuelinten oireet:
Miehet, joilla on kystinen fibroosi ovat hedelmättömiä, koska ne ovat syntyneet ilman Siemenjohdin kanavia. Tämä on putket (kanavat), jotka kuljettavat siittiöt kivesten penis.
Nainen kystistä fibroosia voi tulla raskaaksi hyvin vaikeaa, koska limaa että lukko on kohdunkaulan tai aiheuttaa muita komplikaatioita.
Muita merkkejä, oireita ja komplikaatioita:
Mukoviskidoosi aiheuttaa hyvin suolaista hikeä. Tämän seurauksena, kehon menettää paljon suolaa, kun hikoilun. Tämä voi aiheuttaa kuivumista (sairaus, jossa kehossa on riittävästi nestettä), kohonnut syke, väsymys, matala verenpaine, aivohalvaus ja harvoin kuolemaan.
CF voi myös aiheuttaa luun tiheys on alentunut. Tämä johti laajentamiseen ja pyöristetyt sormenpäät ja varpaat.
Diagnoosi
Mukoviskidoosi voidaan diagnosoida testaamalla eri muodoissa, mukaan lukien, kuten vastasyntyneiden seulonta, hiki testi tai geenitestillä. Trypsinogeeni tasoja voidaan kasvattaa ihmisiä, joilla on yksi mutantti kopio CFTR geeni (harjoittajien) tai harvinaisissa tapauksissa ihmiset kaksi kopiota normaalia CFTR geeni.
Hiki koe suoritetaan keräämällä hien käyttämällä pilokarpiini iontoforeettiset ja kemiallisen määritys kloridipitoisuus. Muut ehdot, jotka saattavat olla yhteydessä lisääntyneeseen elektrolyytin pitoisuudet, paitsi kystistä fibroosia ovat: anoreksia nervosa, aliravitsemus, hypotyreoosi, keliakia ja synnynnäinen aineenvaihduntasairaus.
Hiki testi vaaditaan tehtävä kaksi kertaa muutaman viikon välein potilaalle. Arvot 40-60 ml limta, testi olisi uusiksi.
Muut testit
Lääkäri voi suositella muita kokeita diagostica kystinen fibroosi, kuten:
Geneettiset testit selvittää minkälainen CFTR vika johtuu syövästä.
Tämä kivuton testi luo röntgenkuvat rakenteiden rinnassa, kuten sydäntä ja keuhkoja. Rintakehän röntgenkuva voi näyttää, keuhkot ovat tulehtuneet tai arpinen.
Sinus röntgenkuvat. Tämä testi voi osoittaa merkkejä sinuiitti, komplikaatio kystinen fibroosi.
Heidän keuhkojen toimintaa mittaavilla kokeilla. Nämä testit toimenpide keuhkojen koosta, kuinka paljon ilmaa voit hengittää ja antaa ulos niin nopeasti kuin ne voivat hengittää ilmaa ja kuinka hyvin keuhkoihin hapetettuja verta.
Yskös kulttuuria. Tässä testissä lääkäri ottaa näyte yskös (sylkeä), mitä bakteerit ovat siinä. Jos kutsutaan limaisia Pseudomonas bakteerit, saatat olla kehittyneempää Mukoviskidoosia joka tarvitsee aggressiivinen hoito.
Mukoviskidoosi ei ole parannuskeinoa. Kuitenkin hoitoja tai parantunut huomattavasti viime vuosina. Mukoviskidoosi hoidon tavoitteet ovat:
Lung infektioiden ehkäisemistä ja valvontaa
Tyhjennys, tahmeaa limaa keuhkoissa
Hoito ja ehkäisy suolitukos.
Riittävien ravitsemus
Kuivumisen estämiseksi (sairaus, jossa keho on tarpeeksi nestettä)
Riippuen siitä, kuinka vakava sairaus, potilaita voidaan hoitaa kotona tai sairaalassa.