La fibrose kystique - photos
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La fibrose kystique - Est-ce une maladie courante héréditaire qui touche le corps tout entier, entraînant une incapacité progressive et conduisent souvent à une mort précoce.
La fibrose kystique - Causes, signes et symptômes
Causes
Un défaut dans le gène CFTR responsable de la fibrose kystique. Ce gène est une protéine qui contrôle les mouvements du sel et l'eau dans et hors des cellules du corps. Les personnes qui souffrent de fibrose kystique, le gène fabrique une protéine qui ne fonctionne pas correctement. Cela provoque un mucus épais, collant et de la sueur très salée.
La recherche suggère que la protéine CFTR affecte également le corps d'autres façons. Cela pourrait expliquer d'autres symptômes et les complications de la fibrose kystique.
Les signes et symptômes
Les symptômes respiratoires et les signes:
Les personnes qui souffrent de fibrose kystique ont un mucus épais et collant qui s'accumule dans leurs voies respiratoires. Cette accumulation de mucus facilite cette bactérie de se développer et causer une infection. Les infections qui peuvent bloquer les voies respiratoires et provoquer la toux sont communs conduisant à des expectorations épaisses (crachat) et du mucus, ce qui est parfois sângeroas.
Les gens qui souffrent de fibrose kystique ont tendance à avoir une infection pulmonaire rare causée par des germes qui ne répondent pas aux antibiotiques standard. Par exemple, les infections pulmonaires, datoraate appelé mucoïde bactéries Pseudomonas sont plus fréquentes chez les personnes atteintes de fibrose kystique. Une infection causée par cette bactérie peut être un signe de la fibrose kystique.
Les personnes qui souffrent de fibrose kystique peuvent avoir des accès de sinusite fréquemment. Dépression fréquentes bronchite et pneumonie peut également se produire. Ces infections peuvent causer des dommages à long terme du poumon.
Lorsque aggrave la fibrose kystique, peuvent développer des complications graves telles que Pneumothorax Ou bronchectasie .
Certaines personnes atteintes de fibrose kystique peuvent également développer des polypes nasaux qui peuvent nécessiter une intervention chirurgicale.
Les signes et les symptômes de l'appareil digestif:
Mucus dans des tubes ou des tuyaux d'enzymes pancréatiques atteindre les intestins arrêté causant des problèmes du système digestif.
Sans ces enzymes, l'intestin ne peut absorber les graisses et les protéines entièrement. Cela peut entraîner la diarrhée tabourets grande, nauséabondes et graisseuses. occlusion intestinale peut également se produire, surtout chez les nouveaux nés. Trop de gaz dans un Cajul constipation dans les intestins peut causer des douleurs à l'estomac et de l'inconfort.
Une caractéristique de la fibrose kystique chez les enfants est faible gain de poids. Ces enfants sont incapables d'obtenir suffisamment d'éléments nutritifs en raison du manque d'enzymes alimentaires pour aider à absorber les graisses et les protéines.
D'autres complications peuvent survenir, tels que:
- Pancréatite. Il s'agit d'une condition dans laquelle le pancréas devient enflammée et douloureuse.
- Prolapsus rectal.
- Maladie du foie due à une inflammation ou obstruction des voies biliaires.
- Le diabète sucré.
- Les calculs biliaires.
signes et des symptômes du système reproducteur:
Les hommes qui souffrent de fibrose kystique sont infertiles parce qu'ils sont nés sans les canaux déférents. Il s'agit des tubes (conduits) qui transportent les spermatozoïdes des testicules vers le pénis.
Une femme souffrant de fibrose kystique peut tomber enceinte très difficile en raison de la serrure dans le mucus du col utérin et aboutir à des complications.
D'autres signes, symptômes et les complications:
La fibrose kystique causes sueur très salée. En conséquence, le corps perd de grandes quantités de sel en cas de transpiration. Cela peut entraîner une déshydratation (une condition où le corps a suffisamment de liquides), augmentation du rythme cardiaque, fatigue, faiblesse, une hypotension artérielle, accident vasculaire cérébral et, rarement, la mort.
La fibrose kystique peut aussi causer une faible densité osseuse. Ceci conduit à l'élargissement et l'arrondi du bout des doigts et des mains orteils.
Diagnostic
La fibrose kystique peut être diagnostiquée par des tests sous plusieurs formes, y compris ceux qui, comme le dépistage néonatal, la sueur ou l'essai de Trypsinogen genetica.Nivelurile peut être accru chez les personnes qui ont une copie mutante CFTR gène (transporteurs) ou, dans de rares cas, les personnes ayant deux copies normales du gène CFTR .
Test de la sueur est effectué par la collecte de la sueur en utilisant la pilocarpine et la détermination chimique de la concentration de chlore. Parmi les autres conditions qui peuvent être associés à la concentration d'électrolytes a augmenté, sauf pour la fibrose kystique doivent être: l'anorexie mentale, La malnutrition, une hypothyroïdie, la maladie coeliaque et les maladies métaboliques congénitales.
Test de la sueur doit être faite deux fois par semaines pour chaque patient. Les valeurs de 40-60 mL sont limta, le test doit être refait.
D'autres tests
médecin peut vous recommander d'autres tests pour la fibrose kystique diagostica, tels que:
- Les tests génétiques pour déterminer le type de défaut dans la protéine CFTR responsable de la fibrose kystique.
- Rayons X. Cet examen indolore crée des images de structures dans la poitrine, comme le cœur et les poumons. La radiographie thoracique peut montrer si les poumons sont enflammés ou des cicatrices.
- Sinus radiographies. Ce test peut montrer des signes de sinusite, une complication de la fibrose kystique.
- tests de fonction pulmonaire à eux. Ces tests mesurent la taille des poumons, la quantité d'air, vous pouvez respirer et de donner dès que vous pouvez respirer l'air et le fonctionnement des poumons oxygéner le sang.
- Expectorations culture. Pour ce test, le médecin prélève un échantillon de expectorations (crachats) pour voir ce que les bactéries sont en elle. Si vous avez appelé mucoïde bactéries Pseudomonas, vous pouvez avoir plus avancés de la mucoviscidose qui a besoin d'un traitement agressif.
La fibrose kystique - Traitement
La fibrose kystique a pas de remède. Toutefois, les traitements ou améliorés de façon spectaculaire au cours des dernières années. objectifs traitement de la fibrose kystique sont:
- Prévention et contrôle des infections pulmonaires
- Vidange, mucus dans les poumons
- Traitement et prévention des blocages intestinaux.
- Maintenir une nutrition adéquate
- Prévenir la déshydratation (un état dans lequel le corps n'a pas assez de liquide)
Selon la gravité de la maladie, les patients peuvent être traités à domicile ou à l'hôpital.