Ξηροδερμίας Pigmentosum - εικόνες
Ξηροδερμίας Pigmentosum - είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή του δέρματος, όταν ένα πρόσωπο είναι πολύ ευαίσθητο στο ηλιακό φως (φωτοευαισθησία). Η πρόωρη γήρανση του δέρματος και είναι επιρρεπείς στην ανάπτυξη καρκίνου του δέρματος. Αυτό προκαλείται από κυτταρική υπερευαισθησία σε υπεριώδη (UV) λόγω ελαττώματος στο σύστημα επιδιόρθωσης του DNA.
Ξηροδερμίας Pigmentosum - αίτια
Ξηροδερμίας Pigmentosum είναι μια κληρονομική νόσος, που σημαίνει ότι έχετε κληρονομήσει δύο υπολειπόμενο Pigmentosum ξηροδερμίας γονίδια (ένα από κάθε γονέα). Αν οι γονείς είναι μόνο φορείς της ξηροδερμίας
γνώρισμα Pigmentosum (ξηροδερμίας Pigmentosum είναι κάθε γονίδιο και ένα φυσιολογικό γονίδιο), δεν θα εμφανιστούν σημεία ή συμπτώματα της ασθένειας. Ξηροδερμίας γονίδιο Pigmentosum έχει δύο μορφές που έχουν μια ακραία ευαισθησία στην ηλιακή ακτινοβολία και οδήγησε σε μια σειρά σημείων και συμπτωμάτων της Pigmentosum ξηροδερμίας. Τουλάχιστον επτά διαφορετικούς γενετικούς ομάδες συμπληρωματικότητα και έχουν περιγραφεί σε διάφορες οικογένειες (XPA να XPG), με αποτέλεσμα σε διάφορους βαθμούς σοβαρότητας της νόσου.
Στην ουσία, τα σημεία και τα συμπτώματα της ξηροδερμίας Pigmentosum είναι αποτέλεσμα της αποτυχίας του συστήματος του DNA. Σε άτομα που δεν έχουν ξηροδερμίας Pigmentosum, κυτταρική βλάβη από την υπεριώδη ακτινοβολία, συνιστάται από το σύστημα επιδιόρθωσης του DNA. Ωστόσο, τα άτομα με Pigmentosum ξηροδερμίας έχουν ένα ελάττωμα σε αυτό το σύστημα και την επισκευή τυχόν κατεστραμμένα κύτταρα εξακολουθούν να nergenerabile υπεριώδες φως, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο των κυττάρων ή καρκινικά κύτταρα.
Ξηροδερμίας Pigmentosum - Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για Pigmentosum ξηροδερμίας. Θεραπεία φροντίδα σύμπτωμα στόχου, τα αντηλιακά, συνταγή ρετινοειδή και αφαιρέστε τυχόν δερματικών καρκίνων χειρουργικά. Ωστόσο, η πρόγνωση παραμένει πολύ ζοφερή Pigmentosum ξηροδερμίας κατάσταση. Στις οικογένειες που επλήγησαν από γενετική συμβουλευτική διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην πρόληψη της μετάδοσης της νόσου.