Cystic Fibrosis - Gambar

zoom copyright: wikimedia.org

Cystic Fibrosis adalah penyakit keturunan umum yang mempengaruhi seluruh tubuh, menyebabkan kecacatan progresif dan sering menyebabkan kematian dini.

Cystic Fibrosis - Tanda dan Gejala

Penyebab

Sebuah cacat pada gen CFTR penyebab cystic fibrosis. Gen ini merupakan protein yang mengontrol pergerakan garam dan air dan sel-sel tubuh. Pada orang yang memiliki gen cystic fibrosis membuat protein yang tidak bekerja dengan benar. Hal ini menghasilkan lendir lengket tebal dan keringat sangat asin.

Penelitian menunjukkan bahwa protein CFTR juga mempengaruhi tubuh dengan cara lain. Ini bisa menjelaskan gejala lain dan komplikasi fibrosis kistik.

Tanda dan gejala

Gejala sistem pernapasan, dan tanda-tanda:

Orang dengan fibrosis kistik memiliki tebal, lendir lengket yang terakumulasi di jalur pernapasan mereka. Ini akumulasi lendir ini memungkinkan bakteri untuk tumbuh dan menyebabkan infeksi. Infeksi yang dapat menyumbat saluran udara dan menyebabkan sering batuk dahak Grosir (ludah) atau lendir yang kadang sângeroas.

Orang dengan fibrosis kistik cenderung memiliki infeksi paru-paru yang tidak biasa disebabkan oleh bakteri yang tidak merespon terhadap antibiotik standar. Misalnya, infeksi paru-paru, bakteri yang disebut Pseudomonas berlendir datoraate lebih sering terjadi pada orang yang memiliki cystic fibrosis. Infeksi yang disebabkan oleh bakteri ini mungkin merupakan tanda dari cystic fibrosis.

Individu dengan fibrosis kistik dapat memiliki pertandingan sering sinusitis. Serangan yang sering dari bronchitis dan pneumonia juga dapat terjadi. Infeksi ini dapat menyebabkan kerusakan paru jangka panjang.

Ketika memperburuk kistik fibrosis dapat mengembangkan komplikasi berat seperti pneumotoraks, atau bronkiektasis.

Beberapa orang yang memiliki cystic fibrosis juga dapat mengembangkan polip hidung yang mungkin membutuhkan pembedahan.

Pencernaan tanda sistem dan gejala:

Lendir dalam tabung atau saluran di pankreas berhenti enzim mencapai usus menyebabkan masalah pencernaan.

Tanpa enzim, usus tidak bisa sepenuhnya menyerap lemak dan protein. Hal ini dapat menyebabkan diare yang besar, tinja bau dan berminyak. Penyumbatan usus, juga dapat terjadi, terutama pada bayi. Terlalu banyak gas dalam cajul sembelit parah di usus dapat menyebabkan sakit perut dan ketidaknyamanan.

Sebuah karakteristik fibrosis kistik pada anak-anak adalah berat badan yang buruk. Anak-anak tidak mampu untuk mendapatkan nutrisi yang cukup karena kekurangan enzim makanan untuk membantu menyerap lemak dan protein.

Komplikasi lain dapat terjadi, seperti:

Pankreatitis. Ini adalah suatu kondisi di mana pankreas menjadi meradang dan menyebabkan rasa sakit.

Prolaps rektum.

Penyakit hati karena meradang atau diblokir saluran empedu.

Diabetes.

Batu empedu.

Tanda-tanda sistem reproduksi dan gejala:

Pria yang memiliki cystic fibrosis tidak subur karena mereka lahir tanpa vas deferens saluran. Ini adalah tabung (saluran) yang menyebabkan sperma dari testis ke penis.

Seorang wanita dengan fibrosis kistik mungkin hamil sangat sulit karena kunci pada leher rahim lendir atau mengakibatkan komplikasi lain.

Tanda-tanda lain, gejala dan komplikasi:

Cystic fibrosis menyebabkan keringat sangat asin. Akibatnya, tubuh akan kehilangan sejumlah besar garam, jika keringat. Hal ini dapat menyebabkan dehidrasi (suatu kondisi di mana tubuh tidak memiliki cukup cairan), peningkatan denyut jantung, kelelahan, kelemahan, tekanan darah rendah, stroke, dan jarang, kematian.

Cystic fibrosis juga dapat menyebabkan penurunan kepadatan tulang. Hal ini menyebabkan pelebaran dan pembulatan puncak jari tangan dan kaki.

Diagnosa

Cystic fibrosis dapat didiagnosis dengan menguji beberapa bentuk, termasuk yang seperti, skrining bayi baru lahir, pengujian keringat atau pengujian genetica.Nivelurile dari tripsinogen dapat meningkat pada orang yang memiliki gen CFTR tunggal bermutasi (operator) atau, dalam kasus yang jarang, orang dengan dua salinan normal dari gen CFTR.

Tes keringat dilakukan dengan mengumpulkan keringat menggunakan iontophoresis pilocarpine dan penentuan kimia konsentrasi klorin. Kondisi lain yang dapat dikaitkan dengan peningkatan konsentrasi elektrolit, kecuali cystic fibrosis sebagai: anorexia nervosa, malnutrisi, hipotiroidisme, penyakit celiac dan penyakit metabolik bawaan.
Tes keringat wajib dilakukan dua kali jarak beberapa minggu pada setiap pasien. Nilai adalah limt 40-60 mL, tes harus diulang.

Tes-tes lain

Dokter mungkin akan merekomendasikan tes lain untuk diagostica fibrosis kistik, seperti:

Tes genetik untuk mengetahui apa jenis CFTR rusak menyebabkan fibrosis kistik.

Sinar X. Tes ini tidak menyakitkan menciptakan gambar dari struktur di dada, seperti jantung dan paru-paru. Radiografi dada dapat menunjukkan apakah paru-paru yang meradang atau memiliki bekas luka.

X-ray sinus. Tes ini mungkin menunjukkan tanda-tanda sinusitis, komplikasi dari cystic fibrosis.

Uji fungsi paru-paru mereka. Tes ini mengukur ukuran paru-paru Anda, berapa banyak udara yang bisa bernapas api secepat Anda dapat menghirup udara dan seberapa baik paru-paru oksigenat darah.

Kultur dahak. Untuk tes ini, dokter akan mengambil sampel dahak (ludah) untuk melihat apa bakteri di dalamnya. Jika Anda disebut bakteri Pseudomonas berlendir, mungkin memiliki lebih maju cystic fibrosis yang membutuhkan pengobatan agresif.

Cystic Fibrosis - Pengobatan

Cystic fibrosis belum ada obatnya. Namun, pengobatan atau sangat membaik dalam beberapa tahun terakhir. Tujuan pengobatan Cystic fibrosis adalah:

Pencegahan infeksi paru dan pengendalian

Drainase, lendir lengket di paru-paru

Pengobatan dan pencegahan penyumbatan usus.

Mempertahankan nutrisi yang memadai

Mencegah dehidrasi (suatu kondisi dimana tubuh kekurangan cairan yang cukup)

Tergantung pada seberapa parah penyakit, pasien dapat dirawat di rumah atau di rumah sakit.