Wilson Penyakit - Gambar

Wilson Penyakit  - Gambar

copyright:
wikimedia.org

Wilson Penyakit adalah kelainan genetik yang mencegah tubuh dari menyingkirkan tembaga tambahan. Sejumlah kecil tembaga dalam makanan didapatkan diperlukan agar tetap sehat, tapi terlalu banyak tembaga otravitoar. Pada penyakit Wilson, tembaga terakumulasi di hati, otak, mata, dan organ lainnya. Seiring waktu, tingginya tingkat tembaga dapat menyebabkan kerusakan organ menempatkan hidup dalam bahaya.

Wilson Penyakit - Tanda dan Gejala

Penyebab

Penyakit Wilson disebabkan oleh akumulasi tembaga dalam tubuh. Biasanya, tembaga dari diet disaring oleh hati dan dilepaskan ke dalam empedu, yang mengalir ke dalam tubuh melalui saluran pencernaan. Orang yang memiliki penyakit Wilson tidak bisa melepaskan tembaga dari hati pada tingkat normal, karena mutasi dari gen ATP7B. Jika kapasitas penyimpanan tembaga dalam hati terlampaui, tembaga dilepaskan ke dalam aliran darah dan perjalanan ke organ lain, termasuk otak, ginjal dan mata.

Tanda dan gejala

Penyakit Wilson pertama menyerang hati, sistem saraf pusat, atau keduanya.

Akumulasi tembaga di hati dapat menyebabkan penyakit hati berlangsung. Jarang, terjadi gagal hati akut, sebagian besar pasien mengembangkan tanda-tanda dan gejala yang menyertai penyakit hati kronis, termasuk:

pembengkakan hati atau limpa

penyakit kuning, atau menguningnya kulit dan mata

akumulasi cairan di kaki atau perut

kecenderungan untuk mudah memar

kelelahan

Akumulasi tembaga dalam sistem saraf pusat dapat menyebabkan gejala-gejala neurologis, termasuk

masalah dengan pidato, menelan, atau koordinasi fisik

tremor atau gerakan yang tidak terkendali

kekakuan otot

perubahan perilaku

Tanda dan gejala lain dari penyakit Wilson meliputi:

anemia

darah lebih lambat pembekuan, diukur dengan tes darah

Tingginya kadar asam amino, protein, asam urat, dan karbohidrat dalam urin

osteoporosis dan artritis prematur

Diagnosa

Penyakit Wilson didiagnosis melalui pemeriksaan fisik dan tes laboratorium.

Selama pemeriksaan fisik, dokter akan mencari tanda-tanda penyakit Wilson. Sebuah cahaya khusus dari lampu celah digunakan untuk mencari cincin Kayser - mata Fleischer. Cincin Kayser - Fleischer yang hadir di hampir semua orang dengan penyakit Wilson, tanda-tanda neurologis, tetapi hadir hanya 50 persen dari mereka dengan tanda-tanda kerusakan hati saja.

Uji laboratorium mengukur jumlah tembaga dalam jaringan darah, urin dan hati. Kebanyakan orang dengan penyakit Wilson akan memiliki lebih rendah dari tembaga darah normal dan ceruloplasmin tingkat yang lebih rendah berhubungan dengan protein yang membawa tembaga ke dalam aliran darah.

Penyakit Wilson mungkin terdiagnosis karena langka dan gejala yang mirip dengan penyakit lain.


Wilson Penyakit - Pengobatan

Penyakit Wilson membutuhkan pengobatan seumur hidup untuk mengurangi dan mengontrol jumlah tembaga dalam tubuh.

Pengobatan awal meliputi penghapusan kelebihan tembaga, mengurangi asupan tembaga dan untuk pengobatan hati dan kerusakan sistem saraf pusat.

Obat D-penicillamine (Cuprimine) dan hidroklorida trientine (Syprine) mengikat tembaga dan membentuk kompleks larut kemudian disaring oleh ginjal dan dibuang melalui urin. Sebuah efek samping utama potensi kedua obat adalah bahwa gejala neurologis dapat menjadi lebih buruk - menjadi mungkin tembaga reabsortia oleh sistem saraf pusat. Sekitar 20 sampai 30 persen pasien yang memakai D-penicillamine juga awalnya akan mengalami reaksi terhadap obat-obatan lain, termasuk demam, ruam dan efek yang berhubungan dengan obat pada ginjal dan sumsum tulang. Risiko reaksi terhadap obat dan tampaknya menjadi hidroklorida kurang trientine, yang harus menjadi pilihan pertama untuk pengobatan semua pasien bergejala.

Wanita hamil harus mengambil dosis yang lebih rendah dari d-penicillamine atau hidroklorida trientine selama kehamilan untuk mengurangi risiko cacat lahir. A dosis rendah juga akan membantu mengurangi risiko penyembuhan lambat jika prosedur bedah yang dilakukan selama persalinan.

Orang dengan penyakit Wilson harus mengurangi asupan makanan tembaga. Mereka tidak makan krustasea atau hati, karena makanan ini dapat mengandung kadar tinggi dari tembaga. Makanan lain yang kaya tembaga, termasuk jamur, kacang-kacangan dan cokelat - harus dihindari selama pengobatan awal, tetapi dalam banyak kasus, bisa dimakan dalam jumlah sedang selama terapi pemeliharaan. Orang dengan penyakit Wilson harus diperiksa untuk kadar air tembaga dan tidak harus mengambil multivitamin yang mengandung tembaga.

Jika gangguan tersebut terdeteksi dini dan diobati secara efektif, orang dengan penyakit Wilson dapat menikmati kesehatan yang baik.