Gambar dan citra medis
Peutz-Jeghers Syndrome adalah gangguan sering diturunkan melalui keluarga (warisan itu), orang mengembangkan polip usus dan memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan jenis kanker tertentu.
penyebab
Ada 2 jenis sindrom Peutz-Jeghers:
Cacat genetik dilewatkan (diwariskan) melalui keluarga, yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut
STK11. Ini berarti bahwa jika salah satu orang tua memiliki penyakit ini 50% kemungkinan untuk mewarisi penyakit.
Sporadis Peutz-Jeghers sindrom ditularkan melalui keluarga dan tampaknya tidak berhubungan STK11 mutasi gen.
Tanda dan gejala
Gejala sindrom Peutz-Jeghers mungkin termasuk:
Pete Brown atau bibir berpigmen biru-abu-abu, gusi, lapisan dalam mulut dan kulit
Kram dan nyeri di perut
Bintik gelap (hitam) dan sekitar bibir untuk bayi yang baru lahir
Darah dalam tinja yang pooate dilihat dengan mata telanjang.
muntah
diagnosa
Polip biasanya terbentuk di usus kecil, dan usus besar. Membuat kolonoskopi akan tampil pada polip usus. Usus kecil diukur baik oleh X-ray dengan larutan barium atau kamera kecil yang tertelan dan kemudian mengambil gambar lebih ketika melewati usus kecil (Kapsul Endoskopi).
Pemeriksaan lebih lanjut mungkin menunjukkan:
intususepsi
tumor jinak di telinga.
Tes laboratorium meliputi:
hitung darah lengkap
Pengujian genetik
Analisis kursi untuk menyorot darah.
Analisis besi
Pembedahan mungkin diperlukan untuk menghilangkan polip yang menyebabkan masalah jangka panjang. Suplemen zat besi membantu melawan kehilangan darah.
Orang yang menderita sindrom Peutz-Jeghers harus dipantau dan harus diperiksa secara berkala untuk melacak perubahan dalam polip kanker.
pencegahan
Konseling genetik dianjurkan jika Anda ingin memiliki anak-anak dan ada riwayat keluarga sindrom Peutz-Jeghers.