La fibrosi cistica - foto
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La fibrosi cistica - È una malattia comune ereditaria che interessa l'intero corpo, causando invalidità progressiva e spesso porta a morte precoce.
La fibrosi cistica - Segni cause e sintomi
Cause
Un difetto nel gene CFTR causa la fibrosi cistica. Questo gene è una proteina che controlla il movimento di acqua e sale dentro e fuori delle cellule del corpo. Gli individui che hanno la fibrosi cistica, il gene produce una proteina che non funziona correttamente. Questo provoca un muco denso e appiccicoso e molto sudore salato.
La ricerca suggerisce che la proteina CFTR influenza anche il corpo in altri modi. Questo potrebbe spiegare altri sintomi e le complicanze della fibrosi cistica.
Segni e sintomi
I sintomi respiratori e segni:
Le persone che hanno la fibrosi cistica hanno un muco denso e appiccicoso che si accumula nelle loro vie respiratorie. Questo accumulo di muco facilita questo batteri di crescere e di causare l'infezione. Le infezioni che possono bloccare vie respiratorie e provocare la tosse sono comune che porti a sputo di spessore (sputo) e muco, che a volte è sângeroas.
Le persone che hanno la fibrosi cistica tendono ad avere infezioni polmonari insolite causate da germi che non rispondono agli antibiotici standard. Ad esempio, infezioni polmonari, datoraate chiamato mucoide batteri pseudomonas sono più comuni nelle persone affette da fibrosi cistica. Un'infezione causata da questo batterio può essere un segno di fibrosi cistica.
Le persone che hanno la fibrosi cistica può avere attacchi di sinusite frequentemente. Depressione Frequenti bronchite e polmonite possono anche verificarsi. Queste infezioni possono causare danni a lungo termine ai polmoni.
Quando peggiora la fibrosi cistica, possono sviluppare gravi complicazioni come Pneumotorace O bronchiectasie .
Alcune persone che hanno la fibrosi cistica può anche sviluppare polipi nasali che possono richiedere un intervento chirurgico.
Segni sistema digestivo e sintomi:
Muco nei tubi o degli enzimi pancreatici raggiungere l'intestino si fermò, causando problemi del sistema digerente.
Senza questi enzimi, l'intestino non può assorbire i grassi e le proteine completamente. Ciò può causare diarrea sgabelli di grandi dimensioni, maleodoranti e grassa. blocco intestinale può anche verificarsi, soprattutto nei neonati. Troppo gas molto in un cajul costipazione nell'intestino può provocare forti dolori allo stomaco e disagio.
Una caratteristica della fibrosi cistica nei bambini è scarso aumento di peso. Questi bambini sono in grado di ottenere le sostanze nutrienti a sufficienza a causa della mancanza di enzimi alimentari che aiutano ad assorbire i grassi e le proteine.
Altre complicazioni possono verificarsi, come:
- Pancreatite. Si tratta di una condizione in cui il pancreas diviene infiammata e dolorosa.
- Prolasso rettale.
- Malattie del fegato a causa di infiammazione o il blocco dei dotti biliari.
- Il diabete mellito.
- Calcoli biliari.
segni e sintomi del sistema riproduttivo:
Gli uomini che hanno la fibrosi cistica sono sterili perché sono nati senza canali deferenti. Questo è il tubi (condotte) che portano lo sperma dai testicoli al pene.
Una donna con fibrosi cistica possono avere una gravidanza molto difficile a causa del blocco nel muco cervicale e portare a ulteriori complicazioni.
Altri segni, sintomi e complicanze:
La fibrosi cistica provoca sudore molto salato. Come risultato, il corpo perde grandi quantità di sale durante la sudorazione. Ciò può causare disidratazione (una condizione in cui il corpo ha abbastanza liquidi), aumento della frequenza cardiaca, affaticamento, debolezza, bassa pressione arteriosa, ictus e, raramente, di morte.
La fibrosi cistica può causare anche la bassa densità ossea. Questo sta portando ad ampliamento e arrotondamento della punta delle dita dei piedi e delle mani.
Diagnosi
La fibrosi cistica può essere diagnosticata con test varie forme, comprese quelle, come lo screening neonatale, il sudore o per il collaudo di tripsinogeno genetica.Nivelurile può essere aumentata nelle persone che hanno una copia mutante CFTR genica (vettori) o, in rari casi, le persone con due copie normali del gene CFTR .
test del sudore viene eseguito attraverso la raccolta di sudore con ionoforesi pilocarpina e la determinazione chimica della concentrazione di cloro. Tra le altre condizioni che possono essere associati ad un aumento di concentrazione di elettroliti, fatta eccezione per la fibrosi cistica devono essere: anoressia nervosa, Malnutrizione, ipotiroidismo, malattia celiaca congenite e malattie metaboliche.
test del sudore è necessario per essere fatto due volte un paio di settimane in ciascun paziente. I valori di 40-60 ml sono limta, il test deve essere rifatto.
Altri test
medico può raccomandare altri test per diagostica fibrosi cistica, come ad esempio:
- I test genetici per stabilire che tipo di difetto di CFTR causa la fibrosi cistica.
- Raggi X. Questo test indolore crea immagini delle strutture al petto, come cuore e polmoni. radiografia del torace può mostrare se i polmoni sono infiammate o cicatrici.
- Sinus raggi-x. Questo test può mostrare segni di sinusite, una complicanza della fibrosi cistica.
- test di funzionalità polmonare a loro. Questi test misurano le dimensioni dei polmoni, quanto l'aria che si respira e dare il più presto possibile respirare l'aria e quanto bene i polmoni ossigenare il sangue.
- Dell'espettorato cultura. Per questo test, il medico preleverà un campione di espettorato (sputo) per vedere che cosa sono i batteri in esso. Se si chiama mucoide batteri pseudomonas, si può avere più avanzata fibrosi cistica che ha bisogno di un trattamento aggressivo.
La fibrosi cistica - Trattamento
La fibrosi cistica non ha cura. Tuttavia, i trattamenti o migliorata drasticamente negli ultimi anni. Trattamento della fibrosi cistica obiettivi sono:
- Prevenzione e controllo delle infezioni polmonari
- Drenante, muco appiccicoso nei polmoni
- Trattamento e prevenzione delle ostruzioni intestinali.
- Mantenere una nutrizione adeguata
- Prevenire la disidratazione (una condizione in cui il corpo non ha abbastanza fluido)
A seconda di come la malattia grave, i pazienti possono essere curati a casa o in ospedale.