Wilson malattia - foto

Wilson malattia - foto

copyright:
wikimedia.org

"Tradotto da Google Translator
Vi prego di scusare gli errori di lingua"

Wilson malattia - È una malattia genetica che impedisce al corpo di liberarsi del rame in più.

Una piccola quantità di rame dal cibo è necessario per rimanere in buona salute, ma troppo rame è otravitoar. Nella malattia di Wilson, il rame si accumula nel fegato, cervello, occhi e altri organi. Nel corso del tempo, alti livelli di rame può causare danni agli organi mettere vite in pericolo.

Wilson malattia - Segni cause e sintomi

Cause

malattia di Wilson è causata da un accumulo di rame nel corpo. Normalmente, il rame nella dieta viene filtrato dal fegato e immessi nella bile, che scorre nel corpo attraverso il tratto gastrointestinale. Le persone con morbo di Wilson non può essere libero di rame nel fegato al tasso normale, a causa di una mutazione ATP7B gene. Se la capacità di memorizzazione di rame nel fegato viene superato il rame viene rilasciato nel sangue e viaggia ad altri organi, compreso il cervello, i reni e gli occhi.

Segni e sintomi

malattia di Wilson attacca per primo il sistema nervoso centrale, fegato, o entrambi.

Un accumulo di rame nel fegato può causare malattia epatica in corso. Raramente, l'insufficienza epatica acuta si verifica, la maggior parte dei pazienti sviluppano segni e sintomi che accompagnano la malattia cronica del fegato, tra cui:

Un accumulo di rame nel sistema nervoso centrale può portare a sintomi neurologici, tra cui

Altri segni e sintomi della malattia di Wilson sono:

Diagnosi

malattia di Wilson viene diagnosticata attraverso un esame fisico e prove di laboratorio.

Durante l'esame fisico, un medico cercherà i segni della malattia di Wilson. Una luce speciale ad una lampada a fessura è usato per la ricerca di anelli di Kayser - occhi Fleischer. Anelli di Kayser - Fleischer sono presenti in quasi tutte le persone con morbo di Wilson, i segni di danno cerebrale, ma sono presenti solo nel 50 per cento di quelli con segni di danno epatico da solo.

Prove di laboratorio hanno misurato la quantità di rame nel sangue, nelle urine e nel tessuto del fegato. La maggior parte delle persone affette da malattia di Wilson avrà un livello inferiore al normale di rame nel sangue e un corrispondente livello inferiore di ceruloplasmina, una proteina che trasporta rame nel flusso sanguigno.

La malattia di Wilson può essere diagnosticata, perché è raro ed i suoi sintomi sono simili a quelli di altre malattie.

Wilson malattia - Trattamento

La malattia di Wilson richiede un trattamento permanente per ridurre e controllare la quantità di rame nel corpo.

La terapia iniziale prevede la rimozione di eccesso di rame, una riduzione del consumo di rame e la cura di malattie epatiche o danni al sistema nervoso centrale.

Droga D-penicillamina (Cuprimine) e cloridrato trientina (Syprine) si lega di rame solubile e forma quindi viene filtrata dai reni ed è escreto nelle urine. Aree a rischio di gravi effetti avversi di entrambi i farmaci è che i sintomi neurologici possono peggiorare - è possibile con reabsortia rame del sistema nervoso centrale. Circa il 20-30 per cento dei pazienti trattati con D-penicillamina, anche l'esperienza di altre reazioni a farmaci inizialmente, compresa la febbre, rash ed altri effetti connessi alla droga a rene e midollo osseo. Rischio di reazione di droga e sembra essere meno di cloridrato trientina, che dovrebbe essere la prima scelta per il trattamento di tutti i pazienti sintomatici.

Le donne incinte dovrebbero assumere una dose minore di d-penicillamina o cloridrato trientina durante la gravidanza per ridurre il rischio di difetti alla nascita. Una dose più bassa aiuterà anche a ridurre il rischio di una guarigione più lenta quando le procedure chirurgiche vengono eseguite durante il parto.

Le persone con malattia di Wilson in rame per ridurre l'assunzione di cibo. Essi non dovrebbero mangiare frutti di mare o di fegato, perché questi alimenti possono contenere alti livelli di rame. Altri alimenti ricchi di rame, compresi i funghi, noci e cioccolato - deve essere evitato durante il trattamento iniziale, ma nella maggior parte dei casi, possono essere consumati con moderazione durante la terapia di mantenimento. Le persone con morbo di Wilson, bisogna verificare il contenuto di acqua potabile in rame e non deve assumere multivitaminici contenenti rame.

Se il disturbo è rilevato un trattamento precoce ed efficace, le persone con malattia di Wilson può godere di buona salute.