Xeroderma pigmentoso - foto

"Tradotto da Google Translator
Vi prego di scusare gli errori di lingua"

Xeroderma pigmentoso - È una malattia cutanea molto rara in cui una persona è molto sensibile alla luce (fotosensibilità). Un invecchiamento prematuro della pelle ed è incline a sviluppare tumori della pelle.

Questo è causato da ipersensibilità cellulare ai raggi ultravioletti (UV) a causa di un difetto nel sistema di riparazione del DNA.

Xeroderma pigmentoso - Segni cause e sintomi

Xeroderma pigmentoso è una malattia ereditaria, il che significa che avete ereditato due geni recessivi xeroderma pigmentosum (uno da ciascun genitore). Se i genitori sono portatori solo di tratto xeroderma pigmentoso (xeroderma pigmentosum sono ogni gene e un gene normale), non presentano segni o sintomi di malattia. gene pigmentoso Xeroderma ha due forme che hanno una estrema sensibilità ai raggi UV e portato in una serie di segni e sintomi di xeroderma pigmentoso. Almeno sette diversi gruppi di complementazione genetica e sono state descritte in diverse famiglie (XPA a XPG), con conseguente diverso grado di gravità della malattia.

In sostanza, i segni e sintomi di xeroderma pigmentoso sono il risultato di un errore di sistema di DNA. Nelle persone che non hanno lo xeroderma pigmentoso, danni cellulari da raggi UV è raccomandata da parte del sistema di riparazione del DNA. Tuttavia, le persone con xeroderma pigmentoso hanno un difetto in questo sistema e riparare eventuali cellule danneggiate restano luce UV nergenerabile, che può portare alla morte delle cellule o delle cellule cancerose.

Xeroderma pigmentoso - Trattamento

Non vi è alcuna cura per xeroderma pigmentoso. cura concentrare il trattamento dei sintomi, protezione solare, i retinoidi prescrizione e rimuovere tutti i tumori della pelle chirurgicamente. Tuttavia, la prognosi rimane molto triste xeroderma pigmentoso condizione. Nelle famiglie colpite da una consulenza genetica gioca un ruolo importante nella prevenzione della trasmissione della malattia.