嚢胞性線維症 - 写真

嚢胞性線維症 - 進行性の障害を引き起こし、身体全体に影響を与え、

しばしば早期死亡につながる一般的な遺伝性疾患である。

嚢胞性線維症 - 原因と症状

- 原因

CFTR遺伝子の欠陥は、嚢胞性線維症を引き起こす。この遺伝子は、塩と水と身体の細胞の動きを制御する蛋白質である。嚢胞性線維症遺伝子を持つ人々に正しく動作しないタンパク質を作る。これは厚い粘液、粘着性と非常に塩辛い汗につながる。

研究では、CFTRタンパク質はまた、他の方法で身体に影響を及ぼすことを示唆している。これは、嚢胞性線維症の他の症状や合併症を説明することができます。

徴候と症状

呼吸器症状および徴候：

嚢胞性線維症を持っている人は、その呼吸経路に蓄積し、厚さおよび粘着性の粘液を持っています。粘液のこの蓄積は、この細菌が成長し、感染症を引き起こすことが容易になります。気道の原因と咳をブロックすることができます感染症は時々血が厚い痰（つば）や粘液につながる一般的です。

嚢胞性線維症を持っている人は、標準的な抗生物質に応答しない細菌によって引き起こされる異常な肺感染症を持っている傾向がある。たとえば、粘液膿と呼ばれる細菌による肺感染症は、嚢胞性線維症を持つ人々のより一般的である。この細菌によって引き起こされる感染症は、嚢胞性線維症の徴候である可能性があります。

嚢胞性線維症を持っている人は副鼻腔炎の頻繁な攻撃があるかもしれません。気管支炎や肺炎を頻繁に攻撃も発生する可能性があります。これらの感染症は、長期的な肺の損傷を引き起こす可能性があります。

ときに嚢胞性線維症が悪化するなど、気胸、または気管支拡張症等の重篤な合併症を開発することができます。

嚢胞性線維症を持っている一部の人々にも手術が必要な場合があります鼻ポリープを開発することがあります。

消化器系の徴候と症状：

膵臓の管やダクト内の粘液は、酵素が消化器系の問題を引き起こす腸に到達し停止します。

これらの酵素がなければ、腸が完全に脂肪やタンパク質を吸収することはできません。これは下痢の高い臭気および脂肪便を引き起こす可能性があります。腸の閉塞は、特に新生児では、発生する可能性があります。 cajul便秘腸でも多くのガスが深刻な胃の痛みや不快感を引き起こす可能性があります。

子供の嚢胞性線維症の特徴は、体重増加不良である。これらの子供たちは脂肪やタンパク質の吸収を助けるための酵素の不足のために食物から十分な栄養を得ることができません。

他の合併症のような発生する可能性があります。

膵炎。これは、膵臓が炎症を起こし痛みを伴うとなる状態である。

直腸脱。

炎症またはブロック胆管のため、肝疾患。

糖尿病。

胆石。

生殖器系の徴候と症状：

彼らは輸精管のチャンネルを持たずに生まれているため、嚢胞性線維症を持っている男性が不妊である。これは、陰茎への精巣から精子を運ぶ管（ダクト）である。

嚢胞性線維症の女性は非常に困難で妊娠することができますので、粘液、他の合併症に頸部や鉛のロック。

他の徴候、症状および合併症：

嚢胞性線維症は、非常に塩辛い汗が発生します。発汗時の結果として、体が塩を大量に失います。これは、脱水（体が十分な水分を持っている状態）、心拍数の増加、疲労感、脱力感、低血圧、脳卒中、まれに、死を引き起こす可能性があります。

CFは、低骨密度を引き起こす可能性があります。これは拡大と丸みを帯びた指先やつま先につながった。

診断

嚢胞性線維症は、このような新生児スクリーニング、汗試験や遺伝子検査なども含めて、いくつかのフォームをテストすることによって診断することができます。トリプシノーゲンレベルが1つの変異CFTR遺伝子のコピー（キャリア）や、まれに、通常のCFTR遺伝子の2つのコピーを持つ人々を持っている人に増加することができます。

汗試験は、ピロカルピンイオントフォレーシス、塩化物濃度の化学物質の決定を使用して汗を集めることによって実行されます。嚢胞性線維症を除いて、増加した電解質濃度に関連付けることができ、他の条件は、次のとおりです。拒食症、栄養失調、甲状腺機能低下症、セリアック病、先天性代謝性疾患です。
汗試験は、患者ごとに数週間以内に2回行われるようにする必要があります。 40から60 mLの値がlimtaですが、テストが再実行する必要があります。

その他のテスト

医師は、次のような、嚢胞性線維症に他の検査を推奨する場合があります。

CFTRの欠陥の種類を調べるために遺伝子検査は、嚢胞性線維症によるものです。

この痛みのない検査は、心臓や肺などの胸の内の構造体のX線画像を作成します。胸部X線検査は、肺が炎症や傷跡であるかどうか表示される場合があります。

洞X線。このテストでは、副鼻腔炎、嚢胞性線維症の合併症の兆候を示す可能性があります。

彼らの肺機能検査。これらのテスト対策肺の大きさ、あなたはどのくらいの空気を吸い、彼らは空気を吸うとどれだけの肺酸素化血液できるだけ早く配ることができます。

喀痰培養。このテストでは、医師は、細菌がその中にあるものを見るために痰のサンプル（つば）をとります。あなたは粘液膿菌を呼び出された場合には、積極的な治療を必要とする、より高度な嚢胞性線維症があるかもしれません。

嚢胞性線維症 - 治療

嚢胞性線維症は治療法がありません。しかし、治療法や近年大幅に改善されました。嚢胞性線維症の治療目標は、次のとおりです。

肺感染症の予防と管理

肺内の排水、粘着性粘液

腸管閉塞の治療と予防。

十分な栄養を維持する

（体が十分な水分を持っている状態）脱水を防ぐ

どの重篤な疾患に応じて、患者が自宅や病院で治療することができます。