Porphyria cutanea tarda - foto's
"Vertaald door Google Translator
Excuses voor het fouten van de taal"
Porphyria cutanea tarda - is een genetische aandoening die te wijten is aan een tekort aan het enzym ferochelazelor.
Verminderde activiteit van dit enzym leidt tot een ophoping van protoporfyrine in de huid droog is, werkt het leidt tot huid fotosensibiliteit dat beschadigd is door licht. Een hoog niveau van protoporfyrine kan in zeldzame gevallen leiden tot leverziekte.
Porphyria cutanea tarda - oorzaken
De eerste symptomen verschijnen meestal in de kindertijd en presenteert als een brandende ongemak of pijn in de huid na blootstelling aan de zon. Het komt het meest voor op de top van handen en voeten, feta en oren. In de meeste gevallen zichtbare veranderingen van de huid zijn gemakkelijk. Aangetaste huid kan rood en gezwollen met blaren. Later, haar littekens en korstjes vormen, soms verdikte huid, vooral op de wangen, neus, vingers en pols.
Mensen met porfyrie cutanea tarda - geïnduceerde leverziekte hebben meestal milde lever afwijkingen. Ongeveer 10% ontwikkelt een ernstige leveraandoening, toont een malaise, pijn rechts onder ribben, toenemende geelzucht en lichtgevoeligheid.
Porphyria cutanea tarda - Behandeling
levenslang lichtgevoeligheid is een groot probleem voor porfyrie cutanea tarda ongecompliceerde leverziekte. Patiënten moeten beschermen hun huid:
- Vermijd onnodige blootstelling aan zonlicht en het gebruik van beschermende kleding en hoeden met een brede rand.
- Andere krachtige lichtbronnen kunnen ook symptomen veroorzaken, waaronder TL-en halogeen verlichting. De huid te beschermen tegen blootstelling aan operationele lampen tijdens een chirurgische ingreep.
- Zonnebrandmiddelen kunnen nuttig zijn, vooral in de formuleringen met zinkoxide of titaniumdioxide, die zichtbaar licht reflecteert.
- Orale bèta - caroteen (een voorloper van vitamine A van nature in tomaten en wortelen) wordt gedacht om te helpen photosensibilitati te verminderen bij sommige mensen. De dosis voor kinderen is 30 tot 150 mg per dag (1-5 capsules van 30 mg) voor volwassenen is 30 tot 300 mg (1 tot 10 capsules van 30 mg).
- Cysteïne 500 mg tweemaal per dag vermindert photosensibilitatea
- Colestyramine vermindering van de lichtgevoeligheid en hepatische protoporfyrine inhoud.
Patiënten die ook een leveraandoening vergt gespecialiseerde medische behandeling en eventueel de lever transplantatie.
Een andere, meer ernstige aandoening, congenitale erytropoëtische porfyrie, is nu te genezen door transfusies van stamcellen, de opening van hoop voor de toekomst, maar er is geen beschikbare behandeling voor porfyrie cutanea tarda.