Xeroderma pigmentosum - foto's

"Vertaald door Google Translator
Excuses voor het fouten van de taal"

Xeroderma pigmentosum - is een zeer zeldzame huidaandoening waar een persoon is zeer gevoelig voor zonlicht (lichtgevoelige). Een vroegtijdige huidveroudering en is gevoelig voor kanker te ontwikkelen huid.

Dit wordt veroorzaakt door cellulaire overgevoeligheid voor ultraviolet (UV) te wijten aan een defect in het DNA reparatie systeem.

Xeroderma pigmentosum - oorzaken

Xeroderma pigmentosum is een erfelijke ziekte, wat betekent dat u twee recessieve genen geërfd xeroderma pigmentosum (een van elke ouder). Als ouders zijn slechts dragers van xeroderma pigmentosum eigenschap (xeroderma pigmentosum zijn elk gen en een normaal gen), zal geen tekenen of symptomen van de ziekte. Xeroderma pigmentosum gen heeft twee vormen die een extreme gevoeligheid voor UV-licht hebben en resulteerde in een aantal tekens en symptomen van xeroderma pigmentosum. Ten minste zeven verschillende genetische complementatie groepen en werden beschreven in verschillende families (XPA naar XPG), resulterend in een verschillende mate van ernst van de ziekte.

In essentie zijn de tekens en symptomen van xeroderma pigmentosum zijn een gevolg van een systeemfout van DNA. Bij mensen die niet beschikken over xeroderma pigmentosum, wordt cel schade als gevolg van UV-licht wordt aanbevolen door de DNA-reparatie systeem. Echter,

mensen met xeroderma pigmentosum hebben een defect in dit systeem en de reparatie van beschadigde cellen blijven nergenerabile UV-licht, wat kan leiden tot celdood of kankercellen.

Xeroderma pigmentosum - Behandeling

Er is geen remedie voor xeroderma pigmentosum. Behandeling vooral symptoom zorg, zonnebrandcrème, het voorschrijven retinoïden en chirurgisch te verwijderen alle huidtumoren. Echter, de prognose is nog steeds zeer grimmige toestand xeroderma pigmentosum. In gezinnen die getroffen zijn door genetische counseling een belangrijke rol speelt bij het voorkomen van de overdracht van ziekten.