Xeroderma pigmentosum - bilder

 

"Oversatt av Google Oversetter
Vennligst unnskylde feilene til språk"

Xeroderma pigmentosum - er en svært sjelden hudsykdom der en person er veldig følsom for sollys (lysfølsomme).

En tidlig aldring av huden og er utsatt for å utvikle hudkreft. Dette er forårsaket av cellulære hypersensitivitet mot ultrafiolett (UV) på grunn av en defekt i DNA-reparasjon system.

Xeroderma pigmentosum - årsaker

Xeroderma pigmentosum er en arvelig sykdom, som betyr at du har arvet to recessive gener xeroderma pigmentosum (en fra hver av foreldrene). Hvis foreldrene er bare bærere av xeroderma pigmentosum egenskap (xeroderma pigmentosum er hvert gen og ett normalt gen), vil ikke vise tegn eller symptomer på sykdom. Xeroderma pigmentosum genet har to former som har en ekstrem følsomhet for UV-lys og resulterte i en rekke tegn og symptomer på xeroderma pigmentosum. Minst syv ulike genetiske complementation grupper og ble beskrevet i forskjellige familier (XPA til XPG), som resulterer i varierende grader av alvorlighetsgrad av sykdom.

I hovedsak, tegn og symptomer på xeroderma pigmentosum er et resultat av en systemsvikt av DNA. Hos personer som ikke har xeroderma pigmentosum, er celle skade fra UV lys som anbefales av DNA-reparasjon systemet. Men folk med xeroderma pigmentosum har en feil i dette systemet, og reparere eventuelle skadede celler forblir nergenerabile UV lys, noe som kan føre til celledød eller kreftceller.

Xeroderma pigmentosum - Behandling

Det finnes ingen kur for xeroderma pigmentosum. Behandling målet symptom omsorg, solkrem, reseptbelagte retinoider og fjern eventuelle hudkreft kirurgisk. Men fortsatt prognosen svært dystre tilstanden xeroderma pigmentosum. I familier rammet av genetisk veiledning spiller en viktig rolle for å hindre smitteoverføring.