Obrazki, zdjęcia, grafiki, ilustracje, fotografie.
"Przetłumaczone przez Google Translator
Proszę wybaczyć błędy języka"
Pigmentosum pergaminowa - jest bardzo rzadkim schorzeniem skóry, gdy osoba jest bardzo wrażliwa na działanie promieni słonecznych (nadwrażliwość).
Przedwczesne starzenie się skóry i ma skłonność do rozwoju nowotworów skóry. Jest to spowodowane komórkowej nadwrażliwości na promieniowanie ultrafioletowe (UV), z powodu wady naprawy systemu DNA.
pigmentosum pergaminowa jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że zawsze dziedziczy dwa geny recesywne xeroderma pigmentosum (po jednym z każdego z rodziców). Jeśli rodzice są tylko nosicielami cech xeroderma pigmentosum (xeroderma pigmentosum każdy gen i jeden gen normalny), nie wykazują objawów choroby. gen pigmentosum pergaminowa ma dwie formy, które ekstremalnych wrażliwość na światło UV i spowodowało szereg objawów pigmentosum pergaminowa. Co najmniej siedem różnych grup genetycznych uzupełnianie i zostały opisane w różnych rodzin (XPA do XPG), co w różnym stopniu nasilenia choroby.
W istocie, objawy xeroderma pigmentosum są wynikiem awarii systemu DNA. U ludzi, którzy nie mają xeroderma pigmentosum, uszkodzenia komórek przed promieniami UV jest zalecany przez system naprawy DNA. Jednak ludzie z xeroderma pigmentosum mają wady tego systemu i naprawy uszkodzonych komórek pozostają nergenerabile promieniowanie UV, które mogą prowadzić do śmierci komórki lub komórek nowotworowych.
Nie ma lekarstwa na pigmentosum pergaminowa. cel pielęgnacja objaw, krem do opalania, recepty retinoidy i usunąć chirurgicznie nowotworów skóry. Jednak pozostaje bardzo ponure prognozy pigmentosum xeroderma stanie. W rodzinach dotkniętych poradnictwo genetyczne odgrywają ważną rolę w zapobieganiu infekcji.