Fotos e imagens médicas
Xeroderma Pigmentoso - É uma doença de pele muito raro que uma pessoa é muito sensível à luz solar (foto-). Um envelhecimento prematuro da pele e é propenso a desenvolver câncer de pele.
Isso é causado por hipersensibilidade celular à radiação ultravioleta (UV), devido a um defeito no sistema de reparo do DNA.
xeroderma pigmentoso é uma doença hereditária, o que significa que você herdou dois genes recessivos xeroderma pigmentoso (um de cada progenitor). Se os pais são portadores do traço apenas xeroderma pigmentoso (xeroderma pigmentoso são cada gene e um gene normal), não apresentam sinais ou sintomas da doença. Xeroderma pigmentoso gene tem duas formas que têm uma sensibilidade extrema à luz UV e resultou em uma série de sinais e sintomas de xeroderma pigmentoso. Pelo menos sete diferentes grupos de complementação genética e foram descritas em famílias diferentes (XPA a XPG), resultando em diferentes graus de severidade da doença.
Em essência, os sinais e sintomas de xeroderma pigmentoso é resultado de uma falha no sistema do DNA. Em pessoas que não tem xeroderma pigmentoso, danos celulares a partir de luz UV é recomendado pelo sistema de reparo do DNA. No entanto, as pessoas com xeroderma pigmentoso tem um defeito no sistema e reparar as células danificadas permaneçam nergenerabile luz UV, o que pode levar à morte celular ou de células cancerosas.
Não há cura para o xeroderma pigmentoso. Tratamento, cuidados sintoma-alvo, protetor solar, retinóides prescrição e remover todos os tumores de pele cirurgicamente. No entanto, o prognóstico continua a ser muito desagradável condição de xeroderma pigmentoso. Em famílias afetadas pelo aconselhamento genético desempenha um papel importante na prevenção da transmissão da doença.