Xeroderma pigmentosum - bilder

"Översatt av Google Translator
Ursäkta misstag språket"

Xeroderma pigmentosum - är en mycket sällsynt hudsjukdom där en person är mycket känslig för solljus (ljuskänslig). En tidigt åldrad hud och är benägna att utveckla hudcancer. Detta orsakas av cellulär överkänslighet mot ultraviolett (UV) på grund av en defekt i DNA-reparation system.

Xeroderma pigmentosum - orsaker

Xeroderma pigmentosum är en ärftlig sjukdom, vilket innebär att du har ärvt två recessiva gener xeroderma pigmentosum (en från varje förälder). Om föräldrarna är bara bärare av xeroderma pigmentosum drag (xeroderma pigmentosum är varje gen och en normal gen), kommer inte att visa tecken eller symtom på sjukdom. Xeroderma pigmentosum genen har två former som har en extrem känslighet för UV-ljus och resulterade i ett antal tecken och symtom på xeroderma pigmentosum. Minst sju olika genetiska komplettering grupper och beskrevs i olika familjer (XPA till XPG), vilket resulterar i varierande svårighetsgrad av sjukdom.

I huvudsak tecken och symtom på xeroderma pigmentosum är ett resultat av ett systemfel av DNA. Hos personer som inte har xeroderma pigmentosum är cellskador från UV-ljus rekommenderas av DNA-reparation systemet. Men människor med xeroderma pigmentosum har en defekt i detta system och reparera eventuella skadade celler kvar nergenerabile UV-ljus, vilket kan leda till celldöd eller cancer celler.

Xeroderma pigmentosum - Behandling

Det finns inget botemedel för xeroderma pigmentosum. Behandling mål symptom vård, solkräm, recept retinoider och ta bort eventuella hudtumörer kirurgiskt. Dock fortfarande prognosen mycket dyster skick xeroderma pigmentosum. I familjer som drabbats av genetisk rådgivning spelar en viktig roll för att förhindra smittspridning.